人类基因遗传病.pptx

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1、关注人类遗传病江都中学授课人：鞠大鹏近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！资料1先天性疾病资料2药物有机溶剂遗传传染病遗传病人类疾病由病原体引起……其他遗传因素引起内分泌营养精神类……资料3◆先天性疾病是指一出生就有的病。可能由于遗传因素引起；也可能是母亲在怀孕期间接触农药、有机溶剂等环境有害因素、服用某些药物，染上某些病菌等引起的胎儿先天异常。◆遗传病：遗传物质改变引起的疾病。如：白化病、秃顶、21三体综合征等先天性疾病遗传病遗传病先天性疾病不一

2、定不一定一、人类遗传病人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视下列哪些属于遗传病？遗传物质单基因遗传病多基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良伴X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患

3、者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：软骨发育不全软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。常染色体显性遗传病多指常染色体显性遗传病并指(趾)常染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病白化病常染色体隐性遗传病苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损

4、害智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症进行性肌营养不良此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等（二）多基因遗传病受多对等位基因控制的遗传病。特征：①发病率高，②家族聚集现象；③易受环境影响；④不遵循孟德尔遗传定律唇裂多基因遗传病无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝

5、大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）性腺发育不良（XO型）21三体综合征（先天愚型）（21号染色体多一条）染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY如果人体没有致病基因，是不是就不会患遗传病了？否。染色体异常遗传病21三体综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一

6、。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。染色体异常遗传病21三体综合征染色体异常遗传病21三体综合征病因染色体异常遗传病父亲或母亲减数分裂形成配子时，染色体没有分开，而是移向同一极；结果精子或卵细胞中染色体多了一条

7、；可能发生在MⅠ后期，也可能发生在MⅡ后期例：母亲是色盲基因携带者、父亲正常，儿子为XXY且色盲，形成原因？（一）遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导