人类基因遗传病.ppt

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1、§4.5关注人类遗传病目标：1人类遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病的概念2常见遗传病的分类3人类遗传病的监测和预防的手段和措施一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。遗传病=先天性疾病？1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。2、先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。单基因遗传病多基因

2、遗传病染色体异常遗传病1.单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因控制隐性致病基因控制并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良血友病/红绿色盲一、人类遗传病类型镰刀型细胞贫血症X染色体常染色体X染色体常染色体Y染色体上的遗传：外耳道多毛症(受两对以上的等位基因控制的遗传病。)唇裂(兔唇)无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病2.多基因遗传病冠心病精神分裂症1.多对基因+环境特点：2.家族聚集现象3.群体中发病率高一、人类遗传病类型哮喘病(染色体异常引起的遗传

3、病，简称染色体病)3.染色体异常遗传病由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。一、人类遗传病类型染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征染色体数目变异染色体结构变异XO（性腺发育不良）XXYXYY二、遗传病的监测和预防婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断产前诊断禁止近亲结婚提倡“适龄生育”子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅

4、姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女孙子女或外孙子女自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女或外孙子女旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲多指常染色体显性遗传病并指(趾)常染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因常染色体隐性遗传病白化

5、病常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病21三体综合征染色体异常遗传病21三体综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等

6、。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

7、　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、

8、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高（二）多基因遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因