人类基因遗传病.pptx

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1、关注人类遗传病一、人类遗传病的概述人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传性疾病。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。我国遗传病的发病状况每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！统计表明，目前我国病人中有25%——30%的人患有遗传病。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染问题探讨1.人类的肥胖

2、病是由基因决定的遗传病吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由痢疾杆菌引起的腹泻，就不是基因病，而是传染病。问题探讨遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人

3、类常见遗传病的类型由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，在群体中发病率较高，且比较容易受环境影响。（一）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。多基因遗传病唇裂无脑儿（二）单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。1.染色体基因遗传病常染色体伴X染色体多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病：2.细胞质基因遗传病：神经肌肉衰弱外耳廓多毛症镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病：隐性遗传病：显性遗传病：隐性遗传病：常染色体上显性遗传多指、并指：发生者的突变基因位于2

4、号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体显性遗传病软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥

5、大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。课堂练习苯丙酮尿症青少年型糖尿病抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传多基因遗传病下列为甲、乙、丙、丁四种遗传病图谱，试判定四种遗传病的遗传方式。课堂练习下图是一个家族中某种单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/2，则该病最可能的遗传方式为（）A．细胞质遗传B．Y染色体遗传C．X染色体隐性遗传D．常染色体隐性遗传课堂练习C下图为某家族遗传病系谱图，下

6、列分析正确的是()A．由1号、2号、4号和5号，可推知该病为显性遗传病B．由5号、6号与9号，可推知该致病基因在常染色体上C．由图可推知2号为显性纯合子、5号为杂合子D．7号和8号婚配，其后代患病概率为1/3课堂练习B典型图遗传病类型常隐常显常隐或X隐常显或X显人类遗传病不同类型的判定1．用典型图判断人类遗传病(如题目中有典型图则直接判断)课堂延伸2.遗传系谱图的判断方法(1)确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病。(2)确定是否为细胞质基因遗传若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，遵循母系遗

7、传，则为细胞质基因遗传。课堂延伸若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传无病的双亲，所生的孩子中有患者(无中生有)，一定是隐性遗传病有病的双亲，所生的孩子中出现无病的(有中生无)，一定是显性遗传病(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中课堂延伸若男患者的母亲和女儿都患病，