简悦威破解遗传病因的“基因诊断之父”

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1、简悦威破解遗传病因的“基因诊断之父”简悦威破解遗传病因的“基因诊断之父”他是当今医学界首屈一指的人物。当年他创立DNA产前诊断,令无数家庭拜托疾病的痛苦；他揭开基因的面纱，令无数科学家得以前仆后继追踪生命的奥秘。对于遗传病，人类原来只能逆来顺受。但是因为他一一简悦威，万千地中海贫血症家族可以重获新生，过千种遗传病的面纱被揭开，科学家得以展开庞大浩瀚的基因组研究计划，现代法医亦因此而诞生。简悦威，出身名门，但却舍弃安逸，踏上艰辛的研究之路，70年代，他创立DNA产前诊断，通过抽羊水为胎儿诊断有否地中海贫血症，这一诊断方法一直沿用至今，被誉为“基因诊断之父”。2004年简悦威获邵逸夫生

2、命科学奖与医学奖，以表扬他对基因研究的贡献。钟爱医学研究在香港出生长大的简悦威，来自一个显赫家族，他的父亲简东浦是香港东亚银行的创办人之一，简东浦共有14个小孩，简悦威是排第14的老么，他的兄姊中，有的做生意，有从事银行、保险、律师，他排行第4的哥哥简悦强爵士是前香港行政局首席非官守议员，于是简悦威就在父亲的吩咐下选了医科。1958年简悦威毕业于香港大学医学院，他是他的家族里第一个学医的孩子。但一生都在父亲安排下走的简悦威，这时却毅然选了不正规的一条路。“按照传统的路子，我应赴英深造，拿皇家医学院院士。”简悦威说，“然后再回香港开业，这条路既稳当，又挣钱。”但心里的求知欲，迫使他冲

3、出常规的框框。在米克法兹恩和达安辉两位教授的影响下，他选择赴美研究血液学，在布莱姆医院加德纳研究室，开始一生孜孜不倦的医学研究。简悦威来到美国定居、从事医学研究工作，完全是一个偶然机会。他回忆说，以前香港是英国的殖民地，当年他在香港大学医学院求学时的教授，几乎都来自英国，他从医学院毕业后，曾在香港玛丽医院担任医生，当吋大部分医学院学生在毕业后再到英国深造。他说，原来他也计划到英国，可是，他很想先到美国学习两三年，然后再到英国。简悦威成功考过美国的医生执照考试后，1960年到了波士顿，他没想到來了美国后，就从此定居下来，至今在美已住了五十余年。50多年来，简悦威同时看病和从事医学研究

4、工作，他曾先后在波士顿、匹兹堡、费城医疗机构担任医生。1970年曾在哈佛大学医学院和波士顿儿童医院任教。1972年，在旧金山加大医学院的邀请下来到旧金山任教，他曾主管旧金山总医院血液科。简悦威说，他喜欢医学研究工作，所以在看病Z外，他从未放弃医学研究，近年他将大部分吋间转移到研究工作及授课上，这是他的兴趣，I口金山加大提供一个很好的研究环境，他从没有想过离开。虽然在美生活已超过50年，但他从没有间断过推动海峡两岸三地的科学和医学发展，他常到中国大陆、台湾和香港讲学，他曾担任“美洲华人牛物科学学会”会长，他是现任香港“裘槎基金会”主席，与数学家陈省身一起担任“求事基金会”科学顾问，这

5、些组织都是旨在帮助屮国大陆和香港在医学科技上的发展。近年几间大学都礼聘海外的著名华人学者当校长,以简悦威的成就，自然也受到注意。港大曾先后两次考虑聘请简悦威出任校长，一次在上世纪八十年代，一次是一九九四年。不过，若今天再获邀出任港大校长，他也不会去了。“当大学校长起码要十年才能干出成绩,但十年后，天知道我的身体会怎样？”他宁可在美国加州大学主持一间实验室，手下不过十七人，但干的是老本行，一切易于掌握，而且上了轨道，成果较有保证。这也许就是一个科学家的选择吧。在选定的范围中努力，从一而终，不会好高鹫远。正如简悦威在事业的初期，已选定了血液学，心无旁鸯，然后愈钻愈深。回顾奋斗过程，简悦

6、威只轻描淡写地说，“路，就是这么走过来了，没什么特别。”当然，没有人会和信一个世界级的学者会是“就这么走过來了”，这除了是谦虚，也是一种深刻的人生态度的反映。他的轻描淡写，正是将种种艰辛视作止常，从没想过放弃，从一而终的。除了天赋和后天努力，他一以贯Z的人生态度，正是成功Z道。破解基因奥秘在蒙特利尔的一次会诊中，简悦威遇到一个锻未足月婴儿，该患儿出生不久就由于严重贫血而夭折，这种疾病在当时被称为3-地中海贫血，但只是对该病的临床表现有一些描述，而详细情况及发病机理却知Z甚少，因此简悦威认为对这种病的研究将具有很重要的意义,这在随后成为他科研的主要内容。地中海贫血症原名是希腊文"th

7、alassemia",意思是“血中的海洋”o这种病最初在地中海沿岸发现，全球八千万人带有这种病的基因。地中海贫血症的患者，骨瘦如柴，腹部隆起，重型的患者要一辈子接受输血，不输血会死亡，输血也会痛苦一生。因为铁质会大量积聚在体内，使器官永久受损。而患者的寿命平均只有45岁。地中海贫血症是先天病，但长久以來都没有简易的预测方法，也难以及早避免、控制、或治疗。既是遗传病，便在遗传密码中找答案，研究这个病的专家简悦威身任中、英、美等多国科学院的院士，是全世界第一个用DNA诊断