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时间:2019-09-23
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1、精神发育迟滞诊断及治疗【摘要】目的研究精神发育迟滞的诊断和治疗方法。方法采取已知病因者即予对症治疗、合并癫痫者,需在教导、训练中,配以抗癫痫治疗并控制癫痫发作、脆性X综合征可给予叶酸治疗、病因已明确,精神发育迟滞又伴癫痫者,可予抗癫痫药如卡马西平或丙戊酸钠等、非医学措施、健康教育等治疗措施。【关键词】精神发育迟滞诊断治疗精神发育迟滞主要是指一组18岁前精神发育不全或受阻的综合征;表现智力低下伴社会适应困难,也可同时伴有躯体疾病或精神障碍,原因众多:①遗传性,如遗传代谢异常、染色体畸形、颅脑畸形等。②母孕期有害因素的影响,如感染因素、药物及毒性物质影响、烟、酒、环境化学
2、物质、X线照射、孕妇营养不足、孕母健康状况、机械损伤、情绪因素、其他因素等等。③有害因素对小儿发育的影响,如中枢神经系统感染、核性脑病、脑缺氧、后天不良心理社会因素等等。智力水平可按标准智力测评方法测出,低于正常标准。一般根据智力水平及适应能力、缺陷程度、训练后达到的水平分为轻度、中度、重度、极重度四级。[问诊要点]1•有无精神疾病家族史,双亲是否近亲结婚、患者的生长地区情况如何。2•患者的胎次、母孕时年龄、出生季节、养育方式、性别如何。3•母亲有无流产史、是否保胎或拟堕胎、是否服避孕药过程中受孕,母亲是否受过重大心理创伤、情绪状况如何。4•母孕期有无感染、服药、接触
3、放射线及有毒物质,有无烟、酒嗜好、吸毒史。5•母亲有无妊娠并发症的表现。6.患者出生时的胎位、产式、产程如何,有无窒息史,出生时体重、肤色如何,哭否。7•婴幼儿期有无高热昏迷和头部外伤史、重病史,发育标志如何时能爬、坐、走、微笑、讲单词、讲短语、再见时招手。8•何时会眼神对视、被抱着时的情绪及躯体反应如何,要人抱的姿势、眼神、对声音的反应、对成人面部不同表情的反应如何?有无特别哭闹或不吵不闹,有无特殊爱好或才能。9•何时发现患儿与常儿相异,且日益明显。10•病期中有无缓解,有无受惊吓史。[体检要点]1•患儿的生长发育指标,如身高、体重、头围;皮肤、掌指纹等是否异常,如
4、有无皮肤花纹、有无通贯手及指、趾畸形,有无卷耳、塌鼻梁、二目间距宽、蓝色虹膜等。2•有无神经系统异常体征,如有无肢瘫、共济失凋、震颤、肌张力异常、强握、特殊姿势,视觉及听觉有无缺陷。3•心肺、腹部有无异常体征。[精神检查要点]1.意识清晰度如何。2.社会交往能力和适应能力如何。3.行为能力,阅读能力、计算能力、语音清晰度如何,有无失语或语言贫乏,智力水平如何。4.有无怪异言行及特殊表情,是否专爱某物。5•是否兴奋多动、无自控力或呆滞少动、不动、幼稚。6.能否接受指导。[辅助检查]1•血、尿、粪常规是否正常。2•检查视力、听力(指仪器检测),头颅X线摄片、脑电图、脑地形
5、图、血液生化全套(指目前使用的规定)是否正常。3.智力测定可选用韦克斯勒学龄前智力量表(Wechsler,WPPSI);Wechsler学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)。中国比奈测验量表及盖塞尔(Gesel1)发育诊断量表皆为常用检测量表。4•需要时,还可选用其他量表,如丹佛发育筛查量表(简称DDST),图注-词汇测验,50项提问智能测验,绘人测验,瑞文推理测验。5•根据病史、体检等资料、选用相应的检查项目,如碘缺乏地区,需做血清蛋白结合碘等检查;如考虑脑的发育障碍或病变引起疾病发生,就需进一步做头颅MRI、颅脑造影等检查;如考虑可能疾病与染色体相关,如Down
6、病(伸舌样痴呆)就需做染色体检查以确诊;猫叫综合征(5短臂部分缺失症)也是需做染色体检查以确诊为优。[诊断要点]1.18岁前起病。2•应知应会的事或知识、技能有不同程度的低于同龄人,或根本不知、不会。3.适应能力差,语言能力丧失或减低。4•智力测定,以韦氏斯勒儿童智力表测定分为例,低于70分。5•临床表现显著智力发育落后,病种不同,程度各异,根据其病情而出现相应的表现。一般以智力测定得分,将本病分为轻度、中度、重度、极重度4级,另以其特殊疾病表现,病因明确者,另做专述;不明确者,尚需继续研究、探索。6.辅助榆杏(1)智力及有关量表测定,显示智力、能力等均偏低、以韦克斯
7、勒儿童智力量表测查结果,得分低于70分。(2)血液测定中,可见有的患儿血清蟹白结合碘缺乏;有的为血中苯丙氨酸>;4ug%等异常,以病不同,而异常表现亦不相同。(3)部分患者心电图异常。部分患者可见EEG、头颅X线摄片、CT或MRI异常(如Rett综合征,即有MRI查得额叶萎缩,脐砥体发育不良,脑干变窄,脑室扩大的表现)。(4)染色体异常。7.符合CCMD-3诊断标准——由于临床特征为显著的智力落后,却又个体差异很大,故我国将本症分为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。轻度精神发育迟滞的诊断标准一一(1)智商在50〜69间,心理年龄9〜
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