单基因遗传病--常染色体显性遗传病

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1、医科院基础所遗传室孟岩写在课前的话单基因遗传病是指单一基因突变引起的疾病。常染色体显性遗传为单基因病的遗传方式之一，常染色体显性遗传的类型有完全显性、不完全显性或半显性、共显性、不规则显性、延迟显性和从性显性，各类型有不同的遗传规律，遗传方式的特点等。什么是单基因遗传病？一、概述（一）单基因遗传病和孟德尔遗传方式单基因遗传病(singlegenedisorder)是指单一基因突变引起的疾病，单基因病是遗传病中很重要的研究领域，它的遗传方式符合孟德尔遗传方式，也称孟德尔遗传病。迄今为止，已经发现2万多种单基因性状是符合孟德尔遗传方式的。表1是

2、人类孟德尔遗传病（截止2010年10月21日）的一些数字。表1人类孟德尔遗传1什么是显性基因和显性遗传？什么是隐性基因和隐性遗传？（二）显性遗传和隐性遗传基因的表型在杂合子(即仅有一个突变基因的个体)中能表现出来，称为显性基因。若杂合子能够表现出显性基因有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。基因表型只在纯合子中(即同时有两个相同突变基因的个体)才能表现出来的，则称隐性基因。杂合子不表现相应症状，只有当隐性基因纯合时（aa）才得以表现出有关性状或遗传病，此遗传方式称为隐性遗传。显性、隐性遗传指的是形状和表型，而不是指基因本身。如镰状细

3、胞贫血病，纯合子是发病的，杂合子临床表现正常，但其红细胞为镰刀形。基因型(genotype)是控制各种表现型的遗传组成。表现型(phenotype)指生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特征等）。纯合子(homozygote)是指具有相同等位基因的个体。杂合子(heterozygote)指具有一个正常基因（野生基因）和一个突变基因的个体。同一等位基因存在不同的突变的个体称为遗传复合体，如单基因遗传病中的隐性遗传病。双重杂合子是指该个体在两个不同基因座均为杂合子。双重杂合子是指个体在两个不同的基因座

4、上都是杂合子。如常染色体隐性遗传没有表型，但它在两个不同的基因座上都有表现的杂合改变。单基因病有几种遗传方式？分别是什么？（三）单基因病的遗传方式和系谱图单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传。由于Y染色体只带有极少数突变后可以致病的基因，如睾丸决定基因、H-Y抗原基因，因此性连锁遗传病常指的是X连锁遗传病。由线粒体基因突变引起的线粒体遗传病虽然也是单基因遗传，但遗传方式不符合孟德尔规律。下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性、X连锁隐性

5、和Y连锁遗传D.以上都是2A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传D.以上都是正确答案：D解析：单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传。系谱图是研究遗传病很重要的工具。系谱是表明在一个家族中间，某种疾病发生情况的图解。在临床上常常用系谱来判断某种遗传病的遗传方式。图1.1是画系谱图时常用的统一基因符号。图1.1系谱图常用的统一基因符号系谱图有什么作用？系谱图（图1.2）的主要作用是广泛的应用于病人的记录，以图解的方式记录和提供各种信息，能够准确有效的记

6、录家族史，可一目了然的显示家庭成员间的关系，根据这些关系和疾病的表现，可以判断疾病的遗传方式是否符合孟德尔规律；系谱图还可用于遗传咨询中，通过亲缘系数计算患病的风险，或者是在基因定位中间进行连锁分析。3图1.2系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第1到22号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有50%遗传到致病基因，50%遗传到正常基因的染色体（图2.1）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的

7、人婚配，生出患病的子代（图2.2）。（一）常染色体显性遗传的系谱特征4从家系典型的常染色体显性遗传的系谱图上（图2.3）可以看出，常染色体显性遗传的系谱特征如下：1、患者双亲中一方患病，致病基因是由患者亲代传来。如果双亲都未患病，这可能是新生突变所致；2、患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等；3、患者子代中有1/2将患病，或者说患者婚后每生育一次，后代有1/2风险患病；4、本病可在一家中连续几代均有发病患者，即连续传递。图2.3典型常染色体显性遗传系谱图常染色体显性遗传有几个类型？（二）常染色体显性遗传的类型常染色体显性遗传的类型

8、有完全显性(completedominance)、不完全显性(incompletedominance)或半显性(semidominance)、共显性(codominance)、不