软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病电子教案.ppt

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1、软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病⑵多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病①特点：Ⅰ、常表现出家族聚集现象；Ⅱ、还比较容易受环境因素的影响。②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病⑶染色体异常遗传病：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型病例常染色体病21三体综合症；猫叫综合症性染色体病性腺发育不良（Tuner综合症）二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%

2、。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)英国1883年首先提出“优生学”1960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为预防性优生学也叫负

3、优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。进取性优生学也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来的人工授精、人体胚胎移植、DNA重组技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。优生的措施⑴禁止近亲结婚⑵进行遗传咨询⑶提倡“适龄生育”：女子一般24岁—29岁⑷产前诊断1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外

4、孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲结婚近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代；三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）同源而生的直系亲属以外的其他亲属原理目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每个人都是5～6种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却大大增加，所生子女患隐性遗传

5、病的机会大大增加，比随机婚配高出几倍、几十倍。危害1.子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；3.后代早期死亡率高法规我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”何为近亲？祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上

6、看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例1：例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工

7、作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”2进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式

8、，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防