常染色体显性遗传系谱ppt课件.ppt

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1、遗传病的概念及其分类遗传病：遗传物质（染色体和基因）发生突变所引起的疾病。遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。一、遗传病的特征（1）遗传病具有垂直传递的特征。（2）遗传病常伴有遗传物质的改变。（3）遗传病有特定的发病年龄和病程。（4）遗传病往往具有终生性的特征。(5）遗传性疾病通常表现出先天性的特征，但并非所有先天性疾病均为遗传性疾病。（6）遗传病并不等同于家族性疾病(familialdisease)。家族性疾病是指某一种疾病表现出家族聚集的现象，在一个家族中不止一个成员罹患。二、遗传病分类常染色体显性遗传常染色体遗传常染色体隐性遗传;X连锁显性遗传性连锁遗传X连锁隐性

2、遗传Y连锁遗传多基因病线粒体遗传常染色体病染色体病性染色体病单基因病体细胞遗传病单基因遗传单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增I12II12345III123456系谱常见符号一、常染色体显性遗传常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritanceAD）:一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。目前发现单基因遗传病有1700多种一些

3、人类的单基因遗传性状遗传方式性状名称常染色体显性常染色体隐性眼有蒙古褶眼无蒙古褶褐色虹膜蓝色虹膜长睫毛短睫毛有耳垂无耳垂湿耳垢干耳垢有腋臭无腋臭钩鼻尖直鼻尖能卷舌不能卷舌顶发旋顺时针方向顶发旋逆时针方向有中指毛无中指毛人类最常见的单基因表型:眼睛人类最常见的单基因表型:鼻子人类最常见的单基因表型:耳朵（一）、常见的婚配型AA×AAAA×AaAa×AaAA×aaAa×aaaa×aaAA1/2AA1/2Aa1/4AA2/4Aa1/4aaAa1/2Aa1/2aaaa二、常染色体显性遗传病的系谱特点1．患者的双亲中常常有一方是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0.01～0.00

4、1，所以患病的亲代常为杂合体。2．患者同胞中，约有1/2患病，男女的患病机会均等。3．连续传递。4．双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到双亲无病而子女患病的个别病例。三、常染色体显性遗传病的类型：1、完全显性杂合子的表现型与显性纯合子完全相同，称为完全显性（completadominance）。如：并指I型（syndactlytypeI）(MIM185900)2q31~q37I12II123456789101112III123456789101112多指（Polydactyly）杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间。这种性

5、状的遗传方式称为不完全显性遗传（incompletedominantinheritance）或半显性遗传（semidominantinheritance）。如:β地中海贫血，基因型：βAβA者病情严重，基因型：βAβa者病情较轻，基因型：βaβa者无症状。从临床症状轻重来看，杂合子βAβa病情是界于βaβa与βAβA之间。2、不完全显性PTC尝味能力显性纯合体(TT)能尝出浓度为l/750000—1/3000000PTC溶液的苦味。隐性纯合体(tt)：则只能尝出浓度为>1/24000PTC溶液的苦味；有的甚至对PTC结晶也不能尝出其苦味。杂合体(Tt)：尝味能力则介于(T

6、T)与(tt)之间，能尝出1/50000左右浓度的PTC溶液的苦味。味盲者(tt)易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。软骨发育不全显性纯合个体因病情严重，出生不久即死亡，临床上常见的病例多为杂合子。主要是由于长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍。3、共显性一对等位基因在杂合体中，两个基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，这种遗传方式就称为共显性遗传（codominantinheritance）。如：ABO血型，IA、IB、和i三种基因，基因已定位于9q34。复等位基因（multiplealleles）是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基

7、因有三种或三种以上成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。基因型表现型IAIAIAiA型血IBIBIBiB型血iiO型血IAIBAB型血双亲和子女之间血型遗传的关系双亲的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型A×AA，OB，ABA×0A，OB，ABA×BA，B，AB，O——A×ABA，B，ABOB×BB，OA，ABB×OB，OA，ABB×ABA，A，ABOAB×OA，BAB，OAB×ABA，B，ABOO×OOA，B，AB4、不规则显性在AD病的杂合体患者中，常常看到表现度不一致（variableexpressi