多发性硬化HLAⅡ等位基因多态性及其与临床特征相关性的研究

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1、摘要目的总结多发性硬化(multiplesclerosis,MS)患者的临床特征，对其脑脊液、诱发电位和影像学改变进行分析；探讨人类白细胞抗原(HumanLeukocyteAntigen肌)-DRBl、HLA-DPBl等位基因多态性与我国南方部分汉族人群MS的相关性，以及与MS临床特征的相关性。方法从流行病学、首发症状、起病形式、病程、累及部位、各项辅助检查情况等方面对作者医院2003年6月--2008年3月住院和门诊的81例MS患者进行回顾性分析；采用基于测序的分型方法(SBT)对其中61例Ms患者及72名正

2、常对照进行HLA-DRBl、-DPBl等位基因分型，比较Ms及其临床特征与正常对照之间HLAII类分子等位基因型频率的差异。结果(1)临床分析：81例Ms患者中，男女比为1：1．4；平均首发年龄(40．01±13．55)岁；起病形式：急性19．75％，亚急性38．27％，慢性41．98％；病程：复发一缓解型占44．44％；首发症状：肢体无力55．56％，感觉异常32．10％，视力障碍18．5296，精神异常12．35％。累及部位：大脑65．43％，视神经38．27％，脊髓34．57％，周围神经23．46％；脑干

3、16．05％，小脑9．88％。MRI：MRI检查阳性率为93．06％，其中累及脑室旁白质45例，占MRI检查阳性者的67．16％。VEP：阳性率为72．41％，其中异常但无症状体征者占47．0％；BAEP：阳性率为61．36％，异常但无症状体征者占81．5％。EMG：行EMG检查18例，异常10例(55．56％)。CSF：寡克隆区带检测7例，均为阴性；(2)HLAⅡ多态性分析：共检测到30种HLA-DRBl和19种HLA—DPBl等位基因片段，其中HLA—DliBl．120201的基因型频率在MS患者组(29．

4、51％)高于正常人群组(15．28％)(P=0．0477，Pc=1．431)；(3)MS临床特征与HLA—DRBl、-DPBl等位基因的相关性研究：HLA—DRBl*1602的基因型频率在复发一缓解型Ms组(15．56％)高于正常对照组(4．17％)(P=-0．0713，Pc=2．139)。未发现MS的病变累及部位与HLA多态性的相关性。结论(1)MS多无明显诱因，以亚急性或慢性起病多见，复发率高，首发症状以肢体无力或感觉异常多见，大脑白质和视神经易受累，MIni检查阳性者中半数以上大脑白质有异常信号，MRI以

5、及诱发电位检查有助于发现亚l临床病变。出现感觉异常有助于MS的早期诊断。(2)我国南方部分地区汉人Ⅱ摘要MS可能与HLA-DRBI*120201具有相关性。本组研究未发现南方汉族人群Ms与HLA-DRBI*1501的相关性，这与西方、日本及我国北方人群所报道的结果均不相同；也未发现南方汉族人群Ms与HLA—DPBI*0501的相关性，这与日本人群的研究结论不同。提示Ms可能具有高度的遗传异质性。(3)HLA—ORBl*1602可能与复发一缓解型Ms具有相关性，而Ms的病变累及部位可能与HLA的多态性无相关性。推

6、测可能存在MS的病程相关基因。关键词多发性硬化；临床特征；HLA-DRBl：HLA-DPBl：HLAII多态性：mABSTRACTobjectiveToanalyzetheclinicalfeaturesandlaboratorialdataofmultiplesclerosis(MS)，andexaminethecorrelationbetweenMSinChineseSouthernHanpopulationandthepolymorphismofHLA—DRB1andHLA-DPB1alleles，and

7、investigatetherelationsbetweenmeirclinicalfeaturesandthepolymorphismofHLAclassII．Methods，nleclinicaldataof81MSpatientsadmittedtothedepartmentofneurologyoftheJiangxiProvincialPeople'sHospitalwascollected．Theepidcmiologicaldata,earlysymptomandsign,clinicalprog

8、ressivemode，c伽岱e，andthelocalizationoflesionworeanalyzedretrospectively．111eHLA-DRBland-DPBlallelesof61subjectsfrom81MSpatientsand72normalcontrolsWCI"edeterminedbysequence-basedtyping(PCR·SBT)met