IRF5基因单核苷酸多态性与云南汉族系统性红斑狼疮的相关性研究

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1、扉页：独创性声明本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人或集体已经发表或撰写过的研究成果，对本文的研究做出贡献的集体和个人均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。研究生签名：王塑蒸日期：丝：￡：!!论文使用和授权说明本人完全了解云南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留并向国家有关部门或机构送交学位论文和论文电子版；允许论文被查阅或借阅；学校可以公布论文的全部或部分内容，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文。(保密的论文在解密

2、后应遵循此规定)研究生签名：二乙勇阻导师签名：赵灶日期：业本人及导师同意将学位论文提交至清华大学“中国学术期刊(光盘版)电子杂志社”进行电子和网络出版，并编入CNKI系列数据库，传播本学位论文的全部或部分内容，同意按《中国优秀博硕士学位论文全文数据库出版章程》规定享受相关权益。研究生签名：——导师签名：——日期：IYIIIM2IIIl3IInll7lUlloUll6IIllIl3IIII摘要研究背景：系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus，SLE)是由遗传和环境等因素共同导致的一种复杂的自身免疫性

3、疾病，患者表现出产生自身抗体、补体活化，免疫复合物沉积以及组织和器官损伤等特征。其中最显著的一个特征就是在外周血单核细胞中I型干扰素调节基因的过量表达(干扰素标记IFN．signature)，这将导致自身免疫反应。IRF5是I型干扰素途径中的调节基因，IRF5基因的单核苷酸多态性可能会影响干扰素标记。本研究分析了IRF5基因单核苷酸多态性与云南汉族系统性红斑狼疮发病的相关性。材料与方法：本研究取SLE病例770例，健康对照样本672例共1442例云南汉族个体。采用PCR．RFLP法对IRF5基因的4个SNPs(EXON6，rS

4、10954213，rs2070197，rS2004640)进行分型，用SPSSl7．0，HaploView4．1，Phase2．0软件对试验数据进行统计分析。结果：l、rs2004640T(p=0．0004，OR=I．419)与云南汉族人群SLE有相关性，并且为危险性因素；rs2004640T@=0．011，OR=I．734)-与口腔溃疡相关。2、EXON6，rsl0954213，rs2070197与云南汉族人群SLE发病及各临床指标均无相关性。3、单倍型DAT(p=O．0059，OR=I．383)，IAT(p=0．022，O

5、R=I．359)，DAG(p=0．0008，OR=0．756)在病例组和对照组中存在显著差异。结论：IRF5基因的SNPrs2004640与云南汉族人群SLE的易感性相关，IRF5基因为云南汉族人群的易感基因。关键词：IRF5基因；单核苷酸多态性；系统性红斑狼疮；云南汉族人群AssociationStudyBetweenIRF5GenePolymorphismsandSystemicLull：Erythematosl‘’’’nnanHanPopulatkLupusErythematosusinYunnanHanPopulati

6、onAbstractBackground：Systemiclupuserythematosus(SLE)isacomplexautoimmunediseasecharacterizedbyadiversearrayofautoantibodyproduction，complementactivation，immunecomplexdepositionandtissueandorgandamageandbothgeneticandenvironmentalfactorsmightcontributetothedevelopmen

7、tofSLE．Themostcharacteristicisthegene’Soverexpression(IFN-signature)whichregulatedbytypeIIFNmononuclearcellofperipheralbloodwhatwillcauseself-immuneresponse．IRF5isaSLEdiseaserelatedgeneintypeIIFNpathway，themononucleotidepolymorphismofwhichmayaffectIFN-signature．Thep

8、resentstudyistoanalyzeassociationbetweensinglenucleotidepolymorphismsoflRF5geneandthedevelopmentofSLEinYunnanHanpopulation．Materialandmeth