胎儿游离dna检测染色体非整倍体多因素分析和临床实践研究

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1、万方数据温州医科人学硕十学位论文论文题目：胎儿游离DNA检测染色体非整倍体多因素分析和临床实践研究答辩委员会主席：郑伟教授答辩委员会成员：吕杰强教授周颖教授赵军招教授胡燕副教授答辩日期：2013年11月24日万方数据温州医科人学硕+学位论文目录摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1Abstract．．．．．．．．．．。．．．．．．．．．．．．。．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．。．。．．．．。．．。．．．．．．．．．．．．．．．．．：j；前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯⋯．．5一日U舌⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯．⋯．⋯⋯．．1．研究背景⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．52．研究趋势及其展望⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯63．Illumina测序技术应用于无创产前诊断的临床意义⋯⋯⋯⋯⋯一7材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一81．实验材料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．82．实验方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯10结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一14；口木⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯‘t1．阶段一结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯142．阶段二结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯24分析与讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．271．I]台JL游离DNA的特点及应用⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．272．高通量测序进行无创产前检查⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯27总结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯30参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯31附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．34致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯35综述及参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．361．母体外周血8fiJL细胞诊断染色体非整倍体⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一362．母体外周血细胞游离I]fiJLDNA(cell．freefetaiDNA，cffDNA)诊断染色体非整倍体⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．373．母体外周血细胞游离I]fiJLRNA(cell．freefetalRNA，cffRNA)诊断染色体非整倍体⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．40参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯42学位论文独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．44关于学位论文

5、使用授权声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯44万方数据温州医科大学硕士学位论文胎儿游离DNA检测染色体非整倍体多因素分析和临床实践研究摘要目的：利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎JIAI!整倍体的多因素分析，可行性研究及临床实践研究。方法：本研究分两个阶段，第一阶段为：利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎JUtlE整倍体的多因素分析，可行性研究。选择2010年1月至2011年6月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊，孕龄在15+o．20十0周之间，有介入产前诊断指征(包括中期产前筛查高风险、高龄孕妇或(和)彩色超声示胎儿异常等)，并同意

6、介入产前诊断的单胎孕妇616例。其中染色体核型分析确诊染色体异常78例，为研究异常组：21．三体54例，18一三体15例(其中一例47，XX，+18，lqh+)，13三体l侈9，45，XO4侈9，47，XXX1侈0，46，X，i(Xq)l侈0，46，XX，rob(21；21)1侈0，69，XXX1例。羊水核型分析诊断染色体正常538例，为正常对照组。所有纳入研究者均于羊水穿刺同时抽取外周静脉血lOmL(在孕妇知情同意下)，分离血浆进行高通量DNA测序，获得Z值。应用统计学方法分析孕妇外周血胎儿游离DNA浓度与孕妇年龄、孕妇体重、抽血孕周的相关性。分析预测值评价高通量测序方法的

7、检出率和误诊率。第二阶段为：利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究。选择2011年8月至2012年10月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊，年龄在19．45岁之间，孕龄在12+¨．35+6周之间，有产前诊断指征(产前筛查高风险或高龄孕妇或不良孕产史或孕夫妇一方染色体异常或错过筛查时间或彩色超声示胎儿异常者因各种原因惧怕介入产前诊断一绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺)，同意介入本研究的单胎孕妇1071例，抽取外周静脉血】Oml(在孕妇知情同意下)，利用高通量测序技