《人类遗传病判断》ppt课件

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1、人类遗传病判断一、解题思路：（一）、判断是否是细胞质遗传病母病，子代全病；母正，子代全正。正常男女患病男女（二）、判断是否是伴Ｙ染色体遗传病男病，父子病例：（１）例（２）一、解题思路：（三）确定显隐性１、双亲相同，子代新性状的出现，｛无中生有是隐性有中生无是显性２、双亲不同，子像母，女像父，则亲本：父：ＸＢＹ，母：ＸbＸb１２３４５６１２３４５隐性显性三、确定致病基因位置（常染色体或者X染色体）１、隐性遗传病（看女病）女病：父子正常常染色体隐性遗传双亲：显性正常杂合体AaXAa女：双隐纯合子aa女病：父子必病伴Ｘ隐性遗

2、传父：单隐患者ＸbY女：双隐患者XbXb子：单隐患者ＸbY特点：隔代交叉遗传，父正常女必正常，男多女少２、显性遗传病：（看男病）男病：母女（不病）正常常染色体显性遗传母亲：隐性正常纯合体　　男：AA或Aa女儿：隐性正常纯合体男病：母女必病伴Ｘ染色体显性遗传母病：XAX--男病：XAY女儿病：XAX--特点：隔代交叉遗传女多男少第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：再判断是否符合伴X遗传的规律，（女患，父子必患）或（男患，母女必患）,不符合，则基因位于常染色体；如果符合，则初步认定是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。

3、第一步：确认或排除Y染色体遗传。归纳：解题三步曲二、题型分析：（一）果因题：思路：先定显隐性再定致病基因位置正常男女患病男女１、常染色体隐性遗传病例１例２１２３４５６７８１２３４５６７首先定显隐性，例１中４和５为无病而出现７的患病个体，则为隐性遗传病。再确定致病基因，如例１中，隐性看女病，７号个体父为正常为常染色体。常隐例３１２３４５６例４１２３４５６７８９10常隐常隐２、伴Ｘ染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子病）例１例２首先定显隐性：例１中1和2无病但在后代中却出了３号患病的个体则为隐性遗传病再确定致病基因：看女病

4、，５号个体的儿子均为患病个体则致病基因在Ｘ染色体上的可能性最大。１２３４５６７８９10初步判断：伴X隐例３例４１２３４５６７８９1011１、定显隐性：例４中６和７为无病，而后代９为患病个体，则为隐性２、定致病基因：隔代交叉遗传，１传给４号，４号传给７号。男多女少。父常（６号正常）女必常初判：伴X隐初判：伴X隐３、常染色体显性遗传病（看男病，母女正常）例１１２３４５例２１６３４５２７８９例１中：１、定显隐性：有中生无为显性２、定致病基因：看男病２号女儿正常，则为常染色体例２：１、定显隐性：６和７有病而后代中９为正常则为显

5、性２、定致病基因：看男病，６号母和女均为正常则为常染色体常显常显４、伴Ｘ染色体显性遗传（男病，母女必病）例１例２１、定显隐性：１和２的后代７无病，有中生无为显性１２３４５６７８９1011２、定致病基因：看男病５号的母与女均有病则为伴Ｘ染色体显性遗传病的可能性最大初判：伴X显初判：伴X显自己练一哈1、结论：该病是位于常染色体上的隐性遗病。*（二）2、结论：初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病。1.右图为某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a，请分析回答下列问题：（1）该病的致病基因在染色体上，是性遗传病。（2）Ⅰ—2和Ⅱ

6、—3的基因型相同的概率是。（3）Ⅱ—2的基因型可能是（4）Ⅲ—2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率是。常隐1Aa1/12计算后代基因型、表现型、概率问题（1）一般步骤：先确定遗传方式（包括是否伴性、是显是隐），在运用遗传基本规律计算（2）如果单独是伴性遗传，则符合基因的分离定律。注意：统计后代比例时一定要和性别联系起来（3）如果常染色体遗传与伴性遗传混杂，则按照自由组合定律解题，即采用逐对分析法。（4）分清性别及个体有没有出生。色盲男孩即既是色盲又是男孩（孩子尚未出生）；男孩色盲即男孩中的色盲（孩子已经

7、出生且为男孩）。下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲基因的传递途径：。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为，是色盲女孩的概率为。12345678910111213141→4→8→1425%0例题：１、一对表现型正常夫妇，生一个色肓男孩，如这对夫妇再生一个色肓男孩的概率及再生一个男孩色肓的概率？解：首先定基因型：母亲为ＸＢＸｂ父亲为ＸＢＹ色肓男孩的概率：ＸＢＸｂＸＢＹＸＰ子代1/4XBXB1/4XBXb1/4XBY1/4XbY即：ＰXbY

8、＝1/2Xb.1/2Y=1/4XbY男孩色肓的概率：男孩中色肓的概率ＰXbY=1/２XbYⅠⅡⅢ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是纯合体