动物的性别决定机制

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1、动物的性别决定机制　　性别在动物界中是从很低等生物开始就已经具有的一个特性，并且这种特性随着动物分类地位的提高而更加显著。在高等动物中雌性和雄性的许多性状都存在着明显差异，例如鸟类雌雄个体间不仅生殖系统间有差异，形体、羽色、鸡冠形状甚至鸣声也都不同。　　动物的个体发育除了极低等的几种以外，多是从受精卵开始的，而性别决定与分化基本上是在胚胎时期就已完成，对于不同动物而言，其性别决定的影响因子也各不相同。总的说来，与性别决定有关的因子有两大类，一类是环境因子，一类是遗传因子。　　性染色体就是与性别分化直接相关的染色体。根

2、据研究，性染色体的出现最早是在鱼类等较为低等的动物当中，在两栖、爬行、鸟类、哺乳动物中一般都有可以从形态上鉴别出的性染色体。　　1930年Fisher等人提出假说，认为哺乳动物Y染色体上至少存在一个与性别决定有关的基因，并假设这个基因要么与Y染色体连锁，要么对位于其它染色体上的性别决定基因起着调控作用。1940年Ajost等人通过阉割胎兔实验认识到性别决定实际上等同于睾丸的决定，直到1959年人们才真正认识到哺乳动物睾丸的分化取决于Y染色体，并推测Y染色体上有一个基因编码睾丸决定因子TDF，决定哺乳动物胚胎的性嵴发育为

3、睾丸。　　人的Y染色体可以分为两个不同的功能区，一个是拟常染色体区，位于Y染色体短臂末端，可以与X染色体上同源区段进行配对和交换。第二个功能区在减数分裂时不与X染色体进行配对、交换，而一旦这一区域与X染色体发生了不正常的交换，性别决定的染色体基础就可能破坏。　　60年代初期，一些学者根据Y染色体在显微镜下可见的缺失或易位及由此而发生性别异常的病例之间的关系初步将TDF定位于Y染色体着丝粒附近，并绘制了Y染色体的缺失定位图，将Y染色体划分为7个区段，但由于Y染色体非常小，不便于从形态学水平进行进一步的研究。后来人们主要

4、将TDF的定位和克隆研究工作集中在Y染色体短臂，Page等人认为TDF应位于Y染色体的短臂第一区段，接近拟常染色体区。在此基础上，他们将第一区段进一步再细分为1A1、1A2、1B、1C四个亚区。经过31年的不懈努力，1990年Sinclair等人终于找到了人的性别决定基因的最佳候选基因-SRY基因，位于1A1亚区，距拟常染色体约60kb内的PY533附近。这个基因长850bp，其转录区长612bp，可编码79个氨基酸序列的锌指蛋白，能够结合在特定DNA片段上，其中对人而言是结合在牟勒式管抑制基因MIS的启动子区域，从而

5、抑制牟勒式管发育成雌性生殖器，起着抑制雌性发育途径、启动雄性发育途径的调控性别分化的作用。　　1990年Koopman等人将一段含有小鼠Sry基因的14kb大小的基因片段通过转基因手段导入XX雌性胎鼠中，结果导致部分小鼠发生性反转，睾丸也开始发育，有力地证明了SRY/Sry基因就是TDF的说法。　　自从发现人的SRY基因以来，人们在许多哺乳动物中陆续找到了SRY基因的同源基因，如虎、兔、狗、猪、大熊猫、獾、狼、梅花鹿、圆头鲸、骆驼、赤麂、欧洲癚牛、家牛、羊、灵长类和啮齿类的一些动物中都找到了雄性特异的Sry基因。　

6、　在人类中存在一些性别发育不正常的患者，如XX男性和XY女性，许多对于这些病例的研究表明这些病人的性别异常都与SRY基因的突变、易位或缺失有关，比如如果染色体型为XY但Y染色体上的SRY基因发生突变或者丢失，患者就会发育为女性，而XX个体如果其X染色体或常染色体上易位有SRY基因，则可能会发育成男性。　　近年来人们发现有的SRY基因开放阅读框内的突变并不引起性反转，有些患者由于SRY基因的保守区发生突变所致，但患者们的父亲虽然具有相同的突变却没有出现性反转。这就意味着可能还有另外一些遗传因子介入了性别的决定与分化。人们

7、还报道了一个家族性XX性反转男性中并不存在SRY基因，但也有可能发育成男性，又如已报道的15例带有两性或女性外生殖器的患者发现有X短臂部分的重复，但其SRY基因却完整无损。这些都说明参与性别决定与分化的并不仅是一个SRY基因，而是由多个基因共同参与的。经过研究，人们又找到了一些与性别决定有关的基因，如SOX9、WT1、SF1、DAX基因等，并提出了Z-基因模型、DSS-基因模型等几种假说来阐释哺乳动物性别决定的机制。SF-1在性腺发育和性别决定中具有一定的作用，人们在AMH基因上发现了SF-1的结合位点，并对AMH的激活

8、是必需的。用基因敲除技术除去小鼠体内的SF-1，小鼠长大后将不具有肾上腺和性腺。Wilm‘s肿瘤抑制因子WT1位于17号染色体，是一种转录抑制因子，可抑制Wilm’s肿瘤的发生，其突变将导致Denys-Drash综合征，患者患有Wilm‘s肿瘤，肾脏和肾上腺发育异常。WT1对于性别的调控可能是间接的，因为到目前为止尚