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时间:2018-10-13
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1、白血病及相关检测试剂盒上海鸢鹏医药科技有限公司白血病概述一类造血(淋巴)干细胞的恶性克隆性疾病。其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力,或者增殖与分化能力不平衡,而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中大量增生聚积,并浸润其它器官和组织,而正常造血受抑制。白血病细胞特点:自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻2021/8/92ToHelpSavingLives流行病学1)我国白血病患者约为3~4人/10万人,青壮年恶性肿瘤中排第三位,死亡率占第一位。2)约50%的白血病是由于染色体易位导致基因突变而发病。3)以急性白血病多见(70%),各年龄均可发生,男性多于
2、女性。4)占男性恶性肿瘤第6位,女性恶性肿瘤第8位5)成年人中最常见的是AML和CML,儿童中比较常见是ALL。病因及发病机制病毒感染:人类I型T细胞白血病病毒物理因素:X射线、r射线化学因素:苯及含苯有机溶剂、化学药物如氯霉素、保泰松等遗传因素:家族性白血病(占7/1000)其他血液病:MDS、MPD、lymphoma、MM、阵发性睡眠性血红蛋白尿等最终可能发展为白血病。2021/8/94ToHelpSavingLives白血病的分类按照发生癌变细胞类型,可分为淋巴细胞性和非淋巴细胞(髓系)白血病;另外有少见的混合细胞性(mixedlineage)。根据白血病细胞的成熟程度和自
3、然病程急性白血病分类(FAB)2021/8/96急性白血病----ALLALL:是原始或幼稚淋巴细胞在造血组织中异常增殖所致的恶性血液病。好发于儿童和青少年,往往起病较急。L1:原始和幼淋巴细胞以小细胞(直径≤12μm)为主,大小细胞较一致。L2:原始和幼淋巴细胞以大细胞(直径>12μm)为主,大小细胞不一致。L3:原始和幼淋巴细胞以大细胞为主,大小细胞较一致,细胞内有明显空泡,胞浆嗜碱性,染色深。2021/8/97急性白血病----AML急性髓细胞白血病微分化型(M0)急性粒细胞白血病未分化型(M1)急性粒细胞白血病部分分化型(M2):M2a、M2b(AML1-ETO)急性早幼
4、粒细胞白血病(M3,APL):M3a(粗颗粒型)/M3b(细颗粒型)(PML-RARa)急性粒-单核细胞白血病(M4):M4a、M4b、M4c、M4EO(CBFβ-MYH11)急性单核细胞白血病(M5):未分化型(M5a)、部分分化型(M5b)急性红白血病(M6)急性巨核细胞白血病(M7)2021/8/98慢性白血病---CML、CLL病程发展缓慢,骨髓及外周血中的白血病细胞主要是较晚期的幼稚细胞和成熟细胞。自然病程多在1年以上。分类:慢性髓细胞白血病(CML):造血细胞的异常克隆增殖性疾病,以粒系增生为主。慢性淋巴细胞白血病(CLL):简称慢淋,是形态上类似成熟、但免疫学不成熟
5、或功能有缺陷的淋巴细胞恶性增生性疾病,大多数是B淋巴细胞,少数是T淋巴细胞。2021/8/99慢性粒细胞白血病(CML)概念:是一种发生在早期多能造血干细胞上的恶性骨髓增殖性疾病(获得性造血干细胞恶性克隆性疾病)特点:为病程发展缓慢,外周血粒细胞显著增多且不成熟,脾脏明显肿大。自然病程可经历慢性期、加速期和急变期,多因急性变而死亡。本病各年龄组均可发病,以中年最多见临床表现:慢性期---加速期---急变期2021/8/910慢性淋巴细胞白血病(CLL)概念:是由于单克隆性小淋巴细胞凋亡受阻、存活时间延长而大量积聚在骨髓、血液、淋巴结和其他器官,最终导致正常造血功能衰竭的低度恶性疾
6、病。慢淋绝大多数起源于B细胞,T细胞较少。发病情况:我国较少见,欧美国家较常见。90%以上病人在50岁以上发病,男性略多于女性。2021/8/9112008年WHOMICM分型M形态学I免疫学C细胞遗传学Morphology,M区分细胞的形态学特征,图片、染色后普通显微镜下观察细胞形态的变化Immunology,I通过抗原抗体反应区分细胞群的变化Cytogenetics,C通过染色体培养观察其核型变化(1%)通过FISH技术通过目的基因荧光信号的状态在荧光显微镜观察其特征(千分子一)能较全面反应细胞遗传学特征,但灵敏度、精确性较差分子生物学与细胞遗传学的特点和局限性M分子生物学M
7、olecularbiology,M通过目的基因的扩增倍增过程,观察目的基因荧光值的变化。灵敏性和精确性较高,可定量检测,但只能反应已知设计好的目的基因中较小区域里的变化。2021/8/913血液病初诊ALL融合基因筛选、定量相关基因表达预后基因突变检测IG/TCR基因重排预后基因突变检测AML融合基因筛选、定量相关基因表达AML预后基因突变检测CLLIG/TCR基因重排IGHV基因突变CML融合基因筛选、定量白血病分子标志物的检测层次白血病融合基因近年临床研究表明,大部分白血病中
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