染色体畸变遗传分析ppt课件

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1、12染色体畸变的遗传分析1重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；2单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用；3染色体畸变与人类疾病的关系；4染色体变异在进化中的作用。主要内容：12.1染色体结构变异及其遗传学效应12.1.1果蝇唾腺染色体的特性唾液腺染色体(Polytenechromosome)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。唾液腺染色体的特征：(1)巨大性、伸展性:210-215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。(2)体细胞联会(Somaticsynaps

2、is)：体细胞中同源染色体配对。(3)具横纹结构:区(102，X-2L-2R-3L-3R-4);段(6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7；(4)出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg.摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。12.1.2染色体结构变异四大类型:缺失、重复、倒位和易位引起变异的因素：自然因素：营养、温度、生理等；人工因素：物理因素、化学药剂等的处理。12.1.3缺失(deletion,deficiency)1概念：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。2类型：顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色

3、体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。3缺失的联会与鉴定（1）最初细胞质存在无着丝点的断片；（2）缺失杂合体联会形成环状突起，易与重复混淆，需参照染色体的长度；（3）顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，非姐妹染色单体的未端一长一短。4遗传学效应（1）缺失对个体的生长和发育不利①．缺失纯合体很难存活；②．缺失杂合体的生活力很低；③．含缺失染色体的配子一般败育；④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。患儿的哭声似猫叫。5号染色体短臂缺失（5P-）所致，又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并

4、有生长和智能发育不全。（2）缺失导致假显性（pseudodominance）plplPLPLplPLPLplPLplMcClintock（1931）的玉米X射线辐射试验由于显性等位基因的缺失导致隐性基因的效应表现。12.1.4重复(duplication,repeat)1概念：Chr上多了某一片段。2类型3重复染色体的联会和鉴定(1)重复区段很短时一般无环出现。(2)重复区段较长时杂合体中二价体在重复区段突出形成环；与缺失杂合体的环或瘤易混淆（染色体长度不同）。(1)扰乱基因的固有平衡体系4重复的遗传学效应如果蝇眼色遗传：红色（V+）对朱红色（

5、V）为显性。V+V红色，但V+VV朱红色。说明:2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系.（3）基因的位置效应基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。（2）基因的剂量效应细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。36068Ｂ/ＢBB/++800452512.1.5倒位(inversion)2类型：1概念：Chr上某一片段颠倒180o臂间倒位臂内倒位3倒位的联会及鉴定：（1）很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。（2）较短倒位区

6、段倒位圈由一对染色体形成（而缺失或重复杂合体的环由单个染色体形成）。倒位圈2与4染色单体交换无着丝粒片段双着丝粒Chr2与4染色单体交换12342与4染色单体双交换(2)位置效应:基因在染色体上的位置变异，造成在表型上产生变异。3倒位的遗传效应(1)倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。(3)交换抑制（crossoverrepressor）：臂内或臂间倒位杂合体，倒位环内染色单体间发生单交换，交换的产物带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，无重组类型，似乎交换被抑制了。交换抑制效应的应用隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基

7、因不能以纯合体保存。解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很近，或染色体的倒位）在杂合状态下保存。eg1.果蝇第3染色体分别具有两个致死基因:一条：有展翅基因D，纯合致死。另一条：有粘胶眼基因Gl,纯合致死。++D+展翅×+Gl++粘胶眼保留D+++展翅+Gl++粘胶眼D++Gl展翅，粘胶眼++++野生型平衡致死系统，必须满足的条件：一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。平衡致死品系（balancedlethalsystem）:永远以杂合状态保存不发生分离的品系。D++GlD++Gl×D++Gleg2.果蝇第２染色体分别

8、具有两个致死基因:一条：有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有两个大的倒位。另一条：有星状眼基因S（star），纯合致死。(4)倒位可