医学遗传学 复习资料

《医学遗传学 复习资料》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、医学遗传学复习资料第一章1.DNA而非蛋白质为遗传物质，确定DNA为遗传物质的实验是Griffith和Avery等于1982年和1944年逐步完成的关于光滑型和粗糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有DNA能将粗糙型肺炎双球菌转化为光滑型。（P1）生物性状的遗传信息存在于DNA的碱基顺序之中，基因即为一段具有遗传学功能的DNA序列。（P2）第二章2.染色质（chromatin）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式，染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体（chromosome）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式

2、，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。（P6）3.端粒（telomere）是一个位于染色体末端的特殊结构，由DNA和蛋白质组成。端粒的功能①保持染色体的结构完整。②保证染色体末端的完整复制。③有助于建立核膜和染色体配对的三维构象。④端粒在细胞的寿命、衰老和死亡以及肿瘤的发生和治疗中七重要作用。P104.常染色质（euchromatin）在间期细胞核中大多数染色质为松散状态，碱性染料染色较浅，着色均匀城常染色质。异染色质（heterochromatin）是指在间期细胞核中呈致密状态，染色较深的染色质，成簇地分布在核仁和核膜

3、周围。异染色质分为两类：一类是结构异染色质（constitutivelocatedintheTomb,DongShenJiabang,deferthenextdayfocusedontheassassination.Linping,Zhejiang,1ofwhichliquorwinemasters(WuzhensaidinformationisCarpenter),whogotAfewbayonets,duetomissedfatal,whennightcameheterochromatin）在各种细胞以及细胞周期的不

4、同阶段总是处于致密状态，无转录活性，在染色体上有固定位置，一般为DNA重复序列，常见与染色体着丝粒及其周围；另一类为兼性异染色质（facultativeheterochromatin），在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而来，原有的基因失去转录活性，如果处于松散状态时，又能变为常染色质，恢复转录活性。P105.染色体失活假说又称Lyon假说（P11-12）：论述了女性体细胞的染色体特征：①一条X染色体在胚胎早期约15-16天发生失活，此时的细胞数量约5000个；②X染色体的失活是随机的，可能来自父亲的X染色体，也

5、可能是来自母亲的；③X染色体几乎是完全失活的；④X染色体失活是永久而克隆的，即在某个细胞中，如果父源染色体失活，这个细胞所分裂的子代细胞中父源X染色体都失活，母源染色体都有活性，因此造成女性体细胞都是嵌合体，每个都是这样或那样X染色体功能的半合体。补充假说：①虽然X染色体失活通常是随机的，但一个结构异常的X染色体优先失活；而如果一条X染色体与常染色体发生易位，则另一条正常X染色体将优先失活；②失活的X染色体上有些基因逃避了失活，已知有16个以上的基因逃避了这种失活，其中一些基因产物在功能上与Y染色体基因产物为同源物，以便

6、维持性别之间的剂量平衡。X染色体失活解释了下列现象：①Barr小体；②剂量补偿；③嵌合现象；④携带者的鉴别；⑤表型杂合子；⑥46.Xr(X)表型。locatedintheTomb,DongShenJiabang,deferthenextdayfocusedontheassassination.Linping,Zhejiang,1ofwhichliquorwinemasters(WuzhensaidinformationisCarpenter),whogotAfewbayonets,duetomissedfatal,whe

7、nnightcame6.减数分裂特点：①染色体复制一次，细胞分裂两次，染色体数减半；②在四分体时期，同源染色体交换遗传物质；③卵细胞形成极体；④精子包裹DNA的蛋白质由组蛋白换成精蛋白；⑤精子不含线粒体DNA。第三章1.遗传密码特征：（1）三个前后相连的核苷酸组成一个密码子，一个密码子只为一种氨基酸编码、共有64个密码子。（2）密码子之间不重叠使用核苷酸，也无核苷酸间隔。（3）密码子具有简并性。（4）密码子具有通用性。2.顺反子（cistron）：一个基因内部的许多位点可以发生突变，并且在这些位点之间发生交换，这说明基因

8、并不是一个突变单位或一个交换单位，当两个突变在反式情况下不能互补的，表明这两个突变影响同一生物学功能，它们属于一个不可分割的遗传单位，称顺反子。3.DNA损伤的后果：点突变、缺失、插入、倒位或转位。第四章1.基因组（genome）是指细胞或生物体的整套DNA,对于细菌和噬菌体及动植物病毒而言，它们的基因组是指单个染色