出血性与血栓性疾病诊断和治疗.

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1、出血性与血栓性疾病的诊断和治疗Hematology:thediagnosis,treatment,prevention,andinvestigationofdisordersofthehematopoietic,hemostaticandlymphaticsystemsanddisordersoftheinteractionofthebloodandbloodvesselwall.血液学研究:从事造血、止血和淋巴系统疾病以及血液与血管壁相互作用异常性疾病的诊断、治疗、预防研究HématologieClinique（临床血液学）Hémat

2、ologieBiologique（实验血液学）初期止血机制TXA2ADP纤维蛋白原凝血酶PF4-TGPDGF纤维蛋白PGI2聚集白色血栓释放粘附vWFECSEBoneuetal.SangThromboseVaisseaux.1998;10:291-313.XaIIVIIa组织因子Ca2+XIa内源性途径外源性途径XIXXIIIaXIXIIXIIa可溶性纤维蛋白纤维蛋白原纤维蛋白凝块XaVaPLCa2+VII凝血酶IIaIXaVIIIaCa2+PL二期止血(凝血过程)凝血瀑布中-因子Xa的核心作用Xa因子：核心因子连接两个凝血途径Xa因子

3、作用于凝血连锁反应的诱导水平和放大水平1个分子Xa因子产生1800个凝血酶分子血小板膜糖蛋白与血小板的止血功能活化聚集粘附（Fn：纤维结合蛋白，Coll：胶原，Ec：内皮细胞）粘附SZ1GPIX中国科学1986,Blood1987SZ2GPIb中国科学1986,Blood1987聚集SZ21GPIIIaThromb.Hemostas.1987中华内科杂志1987SZ22GPIIbThromb.Hemostas.1987中华血液杂志1987活化SZ51GMP140(P-Selectin)Nouv.Rev.Fr.Hematol.1990（一）

4、遗传性血管壁功能异常：遗传性毛细血管扩张症、艾-唐氏综合症（Ehlers-Danlos综合症）(二）血小板异常：血小板减少:先天性纯巨核细胞生成障碍血小板功能异常:巨大血小板综合征(BSS,GPIb-IX-V缺乏)血小板无力症（GT,GPIIb-IIIa缺乏）血管性血友病（VWD,VWF异常）(三)遗传性凝血功能异常：血友病A、血友病B、(血管性血友病)因子V缺乏症、因子X缺乏症、因子VII缺乏症、先天性低（无）纤维蛋白原血症、因子XIII缺乏症等(四)遗传性纤维蛋白溶解亢进：遗传性α2-PI缺乏症、先天性纤溶酶原活化抑制物缺乏症遗传性出

5、血性疾病血小板无力症(GT)GPIIb-IIIacontent（SZ-21）DFFND:daughterF:fatherN:normalNormalalleleMetAlaPheLeuArgATGGCCTTCCTTCGAMutantalleleMetAlaPheLeuStopATGGCCTTCCTTTGA血小板无力症的基因缺陷病例类型受影响的缺陷GPIIb-IIIa亚单位含量UCSFI型GPIIIa插入（7.2Kb）无Iraqi-JewishI型GPIIIa丢失（11Kb）缺如MilwankeeI型GPIIIa丢失（13Kb）缺如Suzh

6、ouI型GPIIb无义点突变无（C1751-T）（IIb：Arg584-终止码）Guamanian变异型GPIIIa错义点突变正常（G373-T）（IIIa：Asp119-Tyr）ParisI变异型GPIIIa错义点突变50%（T2259-C）(IIIa：Ser752-Pro）RuanC,etal:25thCongressofISH,LaRev.Invest.Clinica1994,Suppl:153-162血小板无力症分子基础血小板GPIIbGPIIIa29种GPIIb基因缺陷21种GPIIIa基因缺陷R584XHotspot国际血栓与

7、止血大会资料国内湖南、法国、日本、印度等随后证实该突变血管性血友病病例1女，7岁，皮肤瘀斑、反复鼻衄5年余。WBC6.11×109/L，RBC599×109/L，Plt402×109/L。APTT58.1s，PT11.6s，TT18.9s，Fg2.18g/L；FⅧ:C2%，Ⅸ:C83%诊断：甲型血友病（轻型）APTT76s，PT13.7s，TT16.9s，Fg2.6g/L；FⅧ:C2%;vWF:Ag2%BT20min。血小板聚集：ADP90%，Risto1%。诊断：血管性血友病（3型）血管性血友病概述血管性血友病是由于VWF质或量异常导致

8、的一类遗传性出血性疾病发病率：23—110/百万人口出血原因：血小板黏附功能降低、或凝血因子VIII浓度降低出血症状具有异质性VWF是由血管内皮细胞和巨核细胞合成，VWF多聚体分子量大小500