xrcc1基因多态性与膀胱癌关系的病例对照研究

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1、XRCC1基因多态性与膀胱癌关系的病例对照研究：张薇，项永兵，程家蓉，邵常霞，方茹蓉，袁剑敏，高玉堂【摘要】　　［目的］探讨人类DNA修复基因XRCC1Arg194Trp单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。［方法］采用PCR,RFLP分析技术检测242例膀胱癌患者及225例人群对照XRCC1基因194位点的多态性。应用非条件Logistic回归模型，调整混杂因素后,分析各基因型与膀胱癌发生的关系以及是否与吸烟因素存在着交互作用。［结果］膀胱癌病例组的194Trp/Trp突变基因型频率（11.2%）显著高于对

2、照组(4.0%)。调整年龄、性别、吸烟、高危职业史、膀胱感染和体质指数等因素后，携带194Trp/Trp基因型个体患膀胱癌的风险是194Arg/Arg基因型个体的3.64倍(95%CI：1.60～8.30)。此基因型与吸烟对增加膀胱癌发病风险无明显交互作用。去除了吸烟的混杂效应后，194Trp/Trp基因型个体患膀胱癌的危险性是其它基因型个体的3.16倍(95%CI：1.45～6.88)。［结论］XRCC1基因194Trp/Trp突变基因型增加膀胱癌发病风险，与吸烟无交互作用。【关键词】膀胱肿瘤　病例对照研

3、究　XRCC1　单核苷酸多态性　吸烟　流行病学　　Abstract:［Purpose］ToinvestigatetherelationshipbetorphismofX,rayrepaircrossplementinggroup1(XRCC1)andbladdercancerriskinapopulation,basedcase,controlstudy.［Methods］Apolymerasechainreaction,basedassayentlengthpolymorphismsin242patien

4、tsoking,highriskoccupation,bladderinfectionandbodymassindex,interactioneffectsofthegenotypesandbladdercancerriskatedusingunconditionalLogisticregression.［Results］ThefrequencyofXRCC1codon194Trp/Trpgenotypeinthecasegroup(11.2%)oking.Mantel,Haenszelstratified

5、analysisrevealedthattheindividualcarrying194Trp/Trpgenotypeightbeassociatedightnotinteractokingtoincreasetheriskofbladdercancer.Keys;case,controlstudy;XRCC1;polymorphism;cigarettesmoking;epidemiology膀胱癌是我国常见恶性肿瘤之一，多发于男性。2001年上海市区膀胱癌新发病例569例，男、女性世界标化发病率分别为8

6、.12/10万和2.20/10万[1]。吸烟是膀胱癌病因中最重要的因素，吸烟者罹患膀胱癌的危险性是不吸烟者的2～4倍，且随着每日吸烟量的增加、吸烟年限的延长、开始吸烟年龄的提前和烟雾吸入深度的增加而增加。估计25%～60%男性膀胱癌和20%～32%女性病例可归因于此。另一个已知的病因是职业性接触某些芳香胺[2]。最近的研究显示，XRCC1基因多态性与头颈部、肺、食管、胃、结肠、胰腺、膀胱以及前列腺癌等肿瘤的风险相关[3~14]。但在膀胱癌方面少见详细报道。本研究在以往病例对照研究的基础上，进一步探索X射线损

7、伤修复交叉互补基因1（X,rayrepaircrossplementinggroup1，XRCC1）Arg194Trp单核苷酸多态性对膀胱癌发生的可能影响，并探讨吸烟因素与基因多态的交互作用对患癌风险的影响。1材料与方法1.1研究对象通过上海市肿瘤登记处的发病登记，共访问到上海市区膀胱癌新病例608例和人群对照607例，具体调查方法及变量定义详见文献[15]。按照知情同意原则，调查人员在家访时预约抽取外周静脉血15ml，置于含有肝素抗凝血的采血管内，并于6h内放保温袋送至实验室登记，初步处理后置于-70℃低

8、温冰箱保存，直至DNA抽提。病例组与对照组的采血率分别为87.2%和87.6%。本次研究从中抽取250对病例和对照血样进行XRCC1Arg194Trp基因型测定，最终成功获得XRCC1Arg194Trp基因型467例（病例组242例，对照组225例）。1.2基因型分析基因组DNA提取应用Promega公司DNA提取试剂盒。用Beckman公司640分光光度计进行DNA定量及纯度分析。用聚合酶链反应—限制性片段长度