人类遗传病和生物的进化医学ppt

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1、人类遗传病考情预测考点指要专家导航能力层次1、人类遗传病的类型了解人类遗传病的类型及其检测和预防，知道人类基因组计划。识记2、人类遗传病的监测和预防识记3、人类基因组计划及其意义识记考点1人类遗传病的类型【考点诠解】1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（1）单基因遗传病（有6500多种）①概念：受一对等位基因控制的遗传病显性致病基因引起的：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等②类型：隐性致病基因引起的：镰刀型细胞贫血症、

2、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、色盲、血友病等。（2）多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病②病例：一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)和无脑儿等③特点：表现家族聚集倾向，比较容易受环境条件影响，在群体中发病率较高。④遗传理论：（3）染色体异常遗传病（有100多种）①概念：由染色体异常引起的遗传病②病例：21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征3、遗传病的类型及病例类型病例主要症状病因单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病患者毛发白色

3、、皮肤呈淡红色、畏光由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，不能合成色素苯丙酮尿症智力低下、60%患儿有脑电图异常,头发色黄，尿中含过多苯丙酮酸而有“发霉”臭味或鼠尿味缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶先天性聋哑患者耳蜗发育不全，双侧耳聋，不会说话显性并指患者在中指与第四指间以皮膜相连、有的甚至指骨也彼此相连软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍X染色体遗传隐性红绿色盲患者对红色和绿色的辨别能力不正常患者的X染色体上区别红、绿色的基因由致病基因控制血友病患者的遗传性凝

4、血因子缺陷引起的出血性疾病进行性肌营养不良肌肉萎缩、无力且行走困难，患者后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大,一般于4-5岁发病，20岁前死亡。致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍显性抗维生素D佝偻病X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢致病基因引起患者对钙磷吸收不良，导致骨发育障碍多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂和无脑儿略多对基因与环境因素影响染色体异常遗传病常染色体病数目改变21三体综合征（先天愚型）智力低下，身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口

5、常开，舌伸出第21号染色体比正常人多出一条结构改变猫叫综合症患者儿童哭声轻音调高很像猫叫，患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，智力严重低下。患者第5号染色体部分缺失性染色体病性腺发育不良症身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈；外观为女性，但性腺发育不良无生殖能力体内缺少一条X染色体，为XO型【精题选粹】21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人A．多了一条21号常染色体B．少了一条21号常染色体基因C．少了21个基因D．多了两个21号常染色体基因【一举多得】21三体综合症又叫先天愚型，患

6、者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。答案：A考点2人类遗传病的监测和预防【考点诠解】1、遗传病对人类健康的危害①害人类健康，降低人口素质②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担③某些精神病患者给社会治安带来危害2、遗传病的检测和预防（1）婚前检测和预防——遗传咨询①对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病②分析遗传病的传递方式，判断类型③推算出后代的再发风险率④提出防治对策、方法和建

7、议（如是否适于生育、选择性生育）等（2）产前诊断：是妊娠早期就可以有严重遗传病和严重畸形的胎儿查出来避免其出生。①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断3、禁止近亲结婚的理论依据是：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。【精题选粹】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有A．B超检查B．羊水检查C．孕妇血细胞检查D．绒毛细胞检查【一举多得】随着医学科学的发展，

8、各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。答案：ABCD考点3人类基因组计划及其意义【考点诠解】1、人类基因组：人体DNA分子所携带的全部遗传信息2、人类基因组计划（HumanGenomeProject,简称HGP）（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）进程表：①1990年人类基