人类遗传病和生物育种.ppt

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1、人类遗传病和生物育种 必修二第5章第3节、第六章第1节一、人类的遗传病1、遗传病的概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型:人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病伴X显性遗传伴X隐性遗传常染色体显性常染色体隐性伴Y抗V-D佝偻病进行性肌营养不良、血友病、红绿色盲并/多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症外耳道多毛症常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性

2、聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者,且代代发病单基因遗传病的类型多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂即兔唇;原发性高血压;青少年型糖尿病等特点家庭聚集现象容易受环境影响在群体中发病率比较高染色体异常遗传病常染色体异常(结构或数目)21三体综合症性染色体异常(结构或数目)性腺发育不良先天性愚型(21三体)染色体异常遗传病常见:猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症

3、等。常染色体异常1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病D【课堂练习】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析:隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过;一个家族几

4、代人中都出现过的疾病也有可能是传染病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正常;染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。答案:D1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的,家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的,遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出

5、来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。用集合的方式表示如下:人类常见遗传病的类型[连线]人类遗传病与优生抗V-D佝偻病是伴X显性遗传病 甲家庭中丈夫患此病,妻子正常; 乙家庭中夫妻均正常,但妻子的父亲是红绿色盲。从优生学角度考虑,甲乙两家庭应该分别选择生育男孩还是女孩?甲家庭:建议生育男孩乙家庭:建议生育女孩3、优生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚-----预防遗传病发生的最有效方法进行遗传咨询-----预防遗传病发生的主要手段之一提倡“适龄生育”---对预防遗传病具重要意义进行产前诊断课堂练习7118910317184121314

6、151619205612非近亲婚配,7、8号;10、11号;12、13号;15、16号的后代均无病如果8号和15号婚配,则后代发病率为如果10号和19号婚配,则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史,作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C提

7、倡“适龄生育”:生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高——统计表明,20岁以下女子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。   过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。产前诊断概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。   方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。   优点:能在怀孕早期及时

8、确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。6.(多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放

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