生物的进化与人类的遗传病.doc

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1、第五章生物的进化12.生物的多样性、统一性和进化（1）生物多样性及统一性的实例：a多样性实例：生物界包括了植物、动物、真菌、原生生物、原核生物等，它们在结构、功能、行为、生活方式有各自的特点。统一性的实例：个体层次和器官层次：细胞层次：动物、植物、真菌、原生生物都是由真核细胞构成，细胞结构相似分子层次：所有生物有着相同类型的分子组成。如生物大分子的基本单位相同，基本单位的连接方式相同；大分子的作用相似；蛋白质的合成方式相似；所有生物共用一套遗传密码。（2）达尔文进化论对生物的统一性和多样性的解释：b统一性：不同的生物有着共同的祖先，遗传的作用使它们在

2、不同层次上存在着统一性多样性：同一物种不同种群发生的不定向变异，经不同环境长期定向选择的结果。13.进化性变化是怎样发生的（1）选择是进化的动力：b不定向的可遗传变异符合人类要求的微小变异不符合人类要求的变异遗传逐代积累显著变异新品种淘汰人工选择：不定向的可遗传变异（进化的内因，前提条件）有利变异不利变异选择遗传逐代积累显著有利变异新类型新物种（（（淘汰定向的自然选择(进化的外因，动力)结果适者生存，不适者被淘汰说明：1、有利变异，不利变异是相对环境而言的，在自然环境中存活率高、繁殖力高的变异个体为有利变异个体。2、达尔文的自然选择学说可以解释生物的

3、多样性、适应性和统一性。自然选择（2）种群的基因库、基因频率、基因型频率的概念：b种群：占有一定时间和空间的同种生物的全部个体叫种群。是生物进化的基本单位。种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体，个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。基因库：一个生物种群中全部等位基因的总和。基因频率：某一个等位基因的数目占这个基因所有等位基因总数的比例。基因型频率：每种基因型个体数占种群总个体数的比例。某基因的总个数该基因所有等位基因的总个数（3）基因频率、基因型频率的计算：b基因频率=基因型频率=两者联系：（

4、1）种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。（2）遗传平衡的种群中：（A+a）2=A2+2Aa+a2，其中A、a代表A、a的基因频率，A2、2Aa、a2分别代表AA、Aa、aa的基因型频率。（3）异地和同地物种形成过程：a（1）物种的概念：在自然状态下能够相互交配，并能产生可育后代一群生物。地理隔离（一个物种的生物生活在不同的区域分成若干个种群）隔离生殖隔离（种群间不能交配或不能产生可育后代，是新物种形成的标志）异地物种形成过程：种群地理隔离→小种群→阻断基因交流→不同的变异和选择→基因频率向不同方向改变→种群基因库出现差异→差异

5、加大→生殖隔离→新物种形成同地物种形成：新物种的形成没有经过地理隔离，可能在一次有性生殖过程中形成，如植物多倍体的形成。第六章遗传与人类健康14.人类遗传病的主要类型（1）单基因遗传病的概念和实例：a染色体上单个基因异常引起的遗传病（种类多，发病率低）（2）多基因遗传病的概念和实例：a涉及多个基因和许多环境因素的遗传病（相对其他遗传病，发病率高）（3）染色体异常遗传病的概念和实例：a染色体数目、形态、结构异常引起的遗传病（种类少）显性遗传病：并指、多指常染色体单基因隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、遗传病显性：抗维生素D佝偻病X性染色体隐性：红绿色盲、

6、血友病人类遗Y外耳道多毛症（只有男性患者）传病多基因遗传病：高血压、冠心病、青少年型糖尿病等数目异常原因染色体异结构异常常遗传病：常染色体：21三体综合症（唐氏综合征）、猫叫综合症类型(请说出该栏几种病的具体病因)性染色体：特纳氏综合症葛莱弗德氏综合征遗传病类型的判断：（见第六讲）（4）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：a染色体异常的胎儿50%以上自发流传不会出生；新生儿和儿童容易表现单基因和多基因遗传病；各种遗传病在青春期的发病率都很低；成人很少新发染色体病，但单基因遗传病会新发但频率不高，多基因遗传病的发病率在各年龄段中最高。15．遗传咨询

7、与优生（1）遗传咨询的基本程序：a病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出预防措施（2）优生的主要措施：a婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚。（3）近亲结婚的危害和《婚姻法》禁止近亲结婚的规定：a近亲结婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。尤其是会增加隐性遗传病的发病率。《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。