易栓症

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易栓症Thrombophilia.

1凝血活性抗凝血活性促凝蛋白血小板内皮细胞促凝功能抗凝蛋白纤溶蛋白内皮细胞抗凝功能

2凝血活性↑抗凝血活性↓促凝蛋白血小板内皮细胞促凝功能抗凝蛋白纤溶蛋白内皮细胞抗凝功能血栓倾向

3凝血活性↓抗凝血活性↑促凝蛋白血小板内皮细胞促凝功能抗凝蛋白纤溶蛋白内皮细胞抗凝功能出血倾向

4易栓症的定义易栓症的分类易栓症的实验室检测及确诊易栓症的防治

5易栓症的定义由于抗凝蛋白、纤溶蛋白等的遗传性缺陷或因存在获得性血栓形成危险因素而易发生血栓栓塞的一类疾病。易栓状态下机体对于环境的应变能力被削弱但不一定会引起临床损失，所以只是风险因素

6风险因素AT，PC,PS缺陷的病人临床表现不同=风险因素或许只需一种风险因素存在时会引起血栓形成联合风险因素遗传性的：FVLeiden突变+某一抑制物缺陷遗传性和获得性因素：如LA

7风险分级中低度风险杂合子FVLeiden突变，凝血酶原基因突变，高FⅧ水平高风险杂合子AT,PC,PS缺陷，纯合子FVLeiden突变极度风险纯合子AT,PC,PS缺陷，高胱氨酸血症

8FVLeiden突变FVLeiden突变基因突变导致V因子506位的精氨酸被谷氨酰胺替代突变位点正是APC灭活活化V因子的作用位点会抵抗APC的剪切作用分为纯合子和杂合子两型FVLeiden突变V因子仍保持促凝活性

9凝血酶原基因突变凝血酶原20210位点一个核苷发生GA转变突变不影响正常凝血酶原的合成突变导致静脉血栓形成的风险升高突变患者血浆凝血酶原含量升高FⅧ水平升高FⅧ水平升高是血栓形成的独立危险因素

10易栓症的分类先天性易栓症获得性易栓症

11先天性易栓症1.遗传性抗凝血酶-III缺乏(AT-III缺乏)2.遗传性蛋白C缺乏(PC缺乏)3.遗传性蛋白S缺乏(PS缺乏)4.遗传性活化的蛋白C抵抗(APC-R)5.遗传性肝素辅因子-II缺乏6.异常纤维蛋白原血症7.纤溶酶原缺乏8.遗传性高同型半胱氨酸血症

12先天性易栓症特点：临床表现：静脉血栓栓塞自发的或不明原因发作通常为下肢深静脉血栓，肺栓塞首次发病通常在年轻时具有发生血栓的家族史反复发病（活化蛋白C抵抗的病人此类特点不明显）

13获得性易栓症1.抗磷脂综合征2.妊娠和口服避孕药3.围手术期和外伤肥胖4.肿瘤性疾病5.糖尿病6.阵发性睡眠性血红蛋白尿症7.肾病综合征

14获得性易栓症特点无家族史与下列因素有关诱发性临床事件，如：创伤，妊娠，手术，制动，年龄等伴有其他临床疾病,如：恶性肿瘤，肾病综合征等狼疮抗凝物和抗磷脂抗体

15遗传性抗凝血酶-III缺乏病因发病机制遗传方式发病率占静脉血栓的百分率常见血栓类型常见部位发病年龄诱发因素AT-III基因缺陷AT-III缺乏或功能缺陷常染色体显性1/2000~5000(0.02%~0.05%)1~4%静脉血栓为主，动脉血栓极少90%在下肢静脉，内脏静脉少见。50%发生肺栓塞约2/3在10~35岁，85%患者50岁前有至少一次发作。1/2为自发，1/2因妊娠、创伤、制动、感染等

16遗传性蛋白C缺乏病因发病机制遗传方式发病率占静脉血栓的百分率常见血栓类型常见部位发病年龄诱发因素特殊临床表现PC基因缺陷PC缺乏或功能缺陷常染色体显性1/200~500(0.1%~0.3%)约2~8%静脉血栓为主，动脉血栓少见(不足20%)主要累及下肢静脉，常发生肺栓塞，较少累及内脏静脉。大多在15岁以后，40岁前发病占50%2/3为自发，1/3妊娠、创伤、制动、感染等新生儿暴发性紫癜、双香豆素皮肤坏死

17遗传性蛋白S缺乏病因发病机制遗传方式发病率占静脉血栓的百分率血栓类型常见部位发病年龄诱发因素特殊临床表现PS基因缺陷PS缺乏或功能缺陷常染色体显性?约5~13%以静脉血栓为多见。动脉血栓少见(约23%)下肢静脉、锁骨下静脉、肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等，30%发生肺栓塞大多在30~40岁2/3为自发，1/3因妊娠、创伤、制动等新生儿暴发性紫癜、双香豆素皮肤坏死

18活化的蛋白C抵抗(APC-R)病因发病机制遗传方式发病率占静脉血栓的百分率血栓类型常见部位发病年龄诱发因素凝血因子V基因缺陷结构异常但凝血功能正常的凝血因子Va不受APC的灭活常染色体显性3~7%20~50%以静脉血栓为主，动脉血栓极少见下肢静脉及肺栓塞大多在18~50岁大多有妊娠、创伤、制动、口服避孕药等诱因

19抗磷脂综合征患者女，双耳廓明显坏死，病理切片检查发现明显的血管梗塞灶，询问病史得知该患者有3次流产史，2次死胎史，抗磷脂抗体检查结果发现：抗心磷脂抗体IgG、IgM、IgA均为强阳性，狼疮抗凝物阳性获得性抗活化蛋白C阳性抗磷脂抗体（APA）主要通过竞争性抑制磷脂的作用产生抗活化蛋白C现象，进而引起抗磷脂综合征

20哪些情况下应想到易栓症？（一）1.自发性血栓形成2.轻微诱因（如妊娠、分娩、久坐）而致静脉血栓形成3.复发性血栓形成4.少见部位静脉血栓：下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等5.初发动脉或静脉血栓形成的年龄较轻

21哪些情况下应想到易栓症？（二）6.静脉血栓形成家族史7.正规抗凝治疗中发生血栓8.习惯性流产和胎死宫内9.双香豆素性皮肤坏死10.新生儿暴发性紫癜

22易栓症的实验室检测使用恰当的实验室检查方法使得对有不断增高的血栓形成风险的病人识别变为可能此类检查结果与病情不存在量化关系多数实验室进行“实验组合”进行检测检测项目可以分为：首选实验，补充实验和附加实验

23易栓症的实验室检测首选实验ATactivityProteinCactivityProteinSactivityAPC-ResistanceLAscreening

24易栓症的实验室检测补充实验ATantigenProteinCantigenFreePSantigenTotalPSantigenLAconfirmatoryassayAPAFactorVLeiden

25易栓症的实验室检测附加实验ProthrombinmutationElevatedcoagulationfactorsLesscommon

26易栓症的实验室诊断一、AT-III、PC和PS缺乏（一）方法1.抗凝蛋白含量：抗原测定2.抗凝蛋白功能：活性测定3.基因分析（二）分型I型：抗原和活性均降低II型：抗原正常、活性降低（三）判定纯合子或杂合子抗原、活性和基因

27易栓症的实验室诊断二、APC-R（一）方法1.APC敏感比值(APS-SR)APS-SR=APTT+APC/APTT-APC2.因子V基因多态性研究（二）判定纯合子或杂合子基因分析

28易栓症的确诊标本采集至少在最近一次血栓发生3个月后以下情况不适合做确诊实验血栓发生期间妊娠期，或产后3个月内接受雌激素治疗或L-天门冬氨酸酶治疗期间肾病综合征，肝病，DIC，或任何炎症状态下

29对于从未发生过血栓的患者--预防重于治疗一、避免可能的诱发因素：长期制动、外伤、感染、口服避孕药、雌激素等。二、诱因无法避免时，处于血栓形成危险，如需接受手术、妊娠，分娩等：行预防性抗凝治疗。

30对于血栓发作的患者--治疗治疗三阶段一、急性期即时治疗：控制血栓进展，纠正血液动力学异常二、急性期近期治疗：预防肺栓塞三、长期治疗：防止血栓复发

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