遗-传-性-皮-肤-病ppt课件

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遗传性皮肤病华山医院皮肤科杨勤萍1.

1遗传病概念：先天性和后天性：家族性和散发性；子代与亲代表现一致为遗传病。目前认为：由遗传物质基础引起发病，按一定方式进行上下代之间传递引起的疾病称遗传性疾病。2.

2遗传病特点：家族性：子代与亲代之间发病有一定比例关系；垂直传播，而不是水平传播双胞胎中，同卵双生发病＞异卵双生发病。3.

3遗传病的分类：单基因遗传病多基因遗传病染色体病4.

4常染色体显性遗传70%皮肤病属此类遗传遗传特点：患者的双亲之一是患者代代发病隔代发病外显率不足100%，外显不全突变发病与性别无关子代发病率为50%5.

5常染色体显性遗传方式的常见疾病常显型鱼鳞病家慢良掌跖角化病单纯性大疱表皮松解症汗管角化病斑驳病疣状肢端角化病先天性红胞胞生成性原卟啉病毛发红糠疹神经纤维瘤雀斑念珠发先天性厚甲毛发上皮瘤多发性皮脂囊肿有汗性外胚层发育不良6.

6常染色体隐性遗传遗传特点：患者的双亲不是患者，但一定是携带者；不是代代发病发病与性别无关两个携带者结婚，子代1/4患者，1/2携带者，1/4正常近亲结婚发病率大双亲亲属有患者；疾病严重，常有智力障碍，生命短促。7.

7常染色体隐性遗传方式的常见疾病板层状鱼鳞病皮肤松垂症早老症营养不良型大疱表皮松解症结节性硬化症皮肤弹力过度白化病着色性干皮病弹性假黄瘤无汗性外胚层发育不良掌跖角化伴牙周病综合征8.

8性连锁遗传X-连锁隐性遗传患者多数为男性；如果是女性，父亲一定是患者患者的母亲一定是携带者交叉遗传父亲发病→女儿携带母亲携带→儿子发病患者的舅父、姨表兄、外祖父、外甥、同胞兄弟中可见同样患者9.

9X-连锁隐性遗传方式常见疾病性连型鱼鳞病先天性角化不良秃发性小棘毛囊角化病弥漫性体部血管角化瘤10.

10X-连锁显性遗传子代1/2发病代代发病父亲发病,只传给女儿女性多,症状轻,男性多半在宫内死亡例:色素失禁症11.

11Y连锁遗传父→子→孙女性不发病，也不是携带者例：外耳道多毛症12.

12多基因遗传病遗传规律：两个极端婚配，子代中间型中间型婚配可出现极端群体中主要是中间型13.

13亲属分级：Ⅰ级:父母、兄妹、子女Ⅱ级：外祖父母、阿姨、舅舅、叔叔Ⅲ级：堂、表兄妹14.

14多基因遗传病特点Ⅰ级亲属发病率(q)与群体发病率(p)有关q=p例：红斑狼疮(q)=0.03=1.73%多基因遗传病有明显性别差别Ⅰ级亲发病与性别有关,发病率高的亲属发病率为低有家族史者，病情重，愈后差，死亡率高没有显性、隐性区别，基因效应是累积的，超过一定阈值就生病，q/p＞1红斑狼疮1.84/0.03＞1与多对基因效应相加有关,同时有外界因素（病毒、日光、精神、疲劳、接种等）15.

15多基因遗传病常见疾病红斑狼疮脂溢性皮炎银屑病寻常痤疮斑秃AD多毛病16.

16染色体病染色体数目畸变染色体结构畸变染色体不稳定综合征17.

17染色体数目畸变染色体整倍增加常见于恶性肿瘤非整倍体:2n+1,2n+2,2n+3超2倍体2n-1,2n-2,2n-3亚2倍体例Down’sSyndrome(21三体综合征)Edward’sSyndrome(18三体综合征)Turner’sSyndrome(先天性性腺发育不全)18.

18染色体结构畸变缺失环形染色体倒位易位等臂染色体19.

19染色体不稳定综合征特点:染色体脆性↑→断裂、重组→遗传、免疫正常例：Bloom综合征着色性干皮病汗管角化症色素失禁症20.

20鱼鳞病发病率：常显型1/250~300性连型1/6000板层状或大疱型1/30万21.

21鱼鳞病临床类型及病因寻常型鱼鳞病：1q21性连型鱼鳞病：xp22.3大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：K1/K10基因突变板层状鱼鳞病：14q11，2q33-35非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：k6/k16/k17表达异常22.

22性连型鱼鳞病的发病机理脂质代谢胆固醇增加细胞流动性硫酸胆固醇增加细胞粘滞性正常时：胆固醇∶硫酸胆固醇=1∶10XP22.3基因缺陷→类固醇硫酸酯酶↓→硫酸胆固醇↑胆固醇↓23.

23鱼鳞病的鉴别诊断遗传方式年龄性别出生鳞屑常显型AD＞3m男女正常细小淡黄透明＜5y性连型SR＜3m男性正常、大、黑or＜1y不正常板层状AR出生时男女胶样儿①大、甲片2w后②红皮病样表现破裂③眼、嘴唇外翻大疱型AD出生时男女尼氏征水疱减少，红逐渐减轻（+）界限性角化过度24.

24鱼鳞病的鉴别诊断分布伴发病理预后常显型伸侧、头面不异位性（湿疹、颗粒层减少青春期后好影响面、耳颈哮喘）毛周角或缺失转、弯曲(-)化、掌纹多性连型面、耳颈(+)先天性隐睾颗粒层正常持续终生腹＞背角膜浑浊板层状全身性继发感染大片状角化常死于继发过度感染大疱型界限性感染角质溶解(基底好细胞液化、空泡变性)25.

25丑胎：早产儿，体重小，心肺功能差鳞屑大呈眼睛蛇样26.

26胶样儿出生时即有，AD常显板层状鱼鳞病27.

27(一)脂质代谢有关的综合征RefsumeSyn(植烷酸积聚综合征):小脑平衡失调多神经炎视力↓夜盲为最初表现AD28.

28Refsume病因:脂肪中植烷酸↑→粘性↑→鳞屑药物引起影响细胞流动性药物:西米替丁、安替舒通、维甲酸、降胆固醇药、NAA等29.

29(二)伴有神经系统异常的综合症（Sjogren-LarssonSyn）鱼鳞病神经综合征痉挛性双瘫、四瘫癫痫智力发育不全AD:30.

30RudSyn(鱼鳞病样红皮病侏儒综合征)癫痫小生殖器毛发脱落智力发育不全黑棘皮病AD31.

31PasewellSyn肾脏损害:蛋白尿癫痫AD32.

32(三)毛发异常局限性迥状(线状)鱼鳞病:双边鳞屑头发竹芦改变:竹节发、结节发33.

33NerthtonSyn鱼鳞病、遗传过敏、发干异常综合征双边鳞屑脱发、竹节发、结节发异位性（哮喘、荨麻疹）34.

34TaySyn毛发粗、短、少早老症表现AD35.

35（四）骨改变点状软骨发育不良：骨短呈树椿状皮肤排列成车轮状，周围有毛囊性萎缩斑心血管：先天性心脏病表现眼睛：白内障、视网膜炎36.

36ChildSyn先天性单侧鱼鳞病肢体发育不全单侧红皮病表现单侧肢体缺陷37.

37（五）五官科改变KidSyn(耳聋鱼鳞病样红皮病）角膜炎耳聋38.

38获得性鱼鳞病肿瘤：MF等胶原病：LE麻风肉样瘤营养不良低甲药物39.

39鱼鳞病治疗抑制细胞增殖：MTX、白血宁降低粘液性：水洗Bid、胆固醇帮助脱落（角质溶介）：水杨酸、维甲酸、α-羟酸（苹果酸、丙酮酸、乳酸）40.

40其他遗传性疾病遗传性掌跖角化病：获得性症状性病因：弥漫型：K9角蛋白基因突变斑状or纹状：18号染色体长臂上41.

41掌跖角化病临床分型：弥漫性掌跖角化病斑点状掌跖角化病纹状掌跖角化病毁损性掌跖角化病42.

42Papillon-LefevreSyn掌跖角化牙周过早破坏硬脊膜钙化6个月内发病43.

43可变性红斑角化症红斑、角化，形态大小随气温、情绪变化a)对称性红斑角化症鉴别：四肢伸侧肘部、膝部红斑、角化b)银屑病44.

44进行性对称性红斑角化症红斑、角化、边界清楚好发于四肢伸侧、掌跖婴儿期发病45.

45汗管角化→鳞Ca、基Ca和Bowen病斑块型——Mibelli汗管角化症线性汗管角化症点状汗管角化症巨大汗管角化症＞10cm,边缘达1cm恶变足部多发播散性表浅性光化性汗管角化症播散性表浅性汗管角化症播散性掌跖汗管角化症角化过度型汗管角化症46.

46毛囊角化(Darier’sDisease)褐色毛囊性丘疹伴油腻性痂皮脂腺丰富部位家族史光敏病理:粒层或角质可见圆体和谷粒,棘层松解47.

47毛发红糠疹圆锥形毛囊性角化丘疹黄橙色鳞屑性斑片头皮脂溢性皮炎掌跖角化过度48.

48鳞状毛囊角化病圆形鳞层斑、边缘游离中央有小黑点49.

49大疱性表皮松解症病因：K5、K14基因突变临床分类：单纯性、交界性、营养不良性50.

50肠病性肢端皮炎遗传性锌缺乏腔口和肢端皮炎腹泻、胃肠失调秃发精神↓51.

51Peutz-JeghersSyn口腔粘膜及附近色素粘着斑肠胃道病变(息肉)→Ca前期52.

52WaardenburgSyn内眦皱裂、耳聋综合征，耳聋、白发、眼病综合征内眦、泪小点异位先天性耳聋白色额发虹膜异色53.

53遗传性对称性肢端色素异常雀斑样色素沉着或色素减退斑对称分布于手足背→前臂、小腿伸侧，少数累及面部和躯干、口腔粘膜无自觉症状54.

54遗传性出血性毛细血管扩张症皮肤、粘膜毛细血管扩张出血（鼻出血多见）家族史实验室检查（-）55.

55Rothmund-ThomsonSyn（先天性皮肤异色病）幼年发病，出生时3-6m曝光部位→躯干、四肢毛细血管扩张、色素沉着、减退、皮肤萎缩40%患者双侧性白内障（4~7岁）女∶男=2∶156.

56先天性角化不良综合征幼儿期,男性异色病改变甲营养不良粘膜白斑其他:骨骼异常、结膜炎、贫血等57.

57CockayneSyn侏儒、四肢长、双耳、手足大视网膜萎缩耳聋男∶女=2∶1光敏面部脂肪萎缩、鼻端削尖、两眼下陷（老人貌）58.

58着色性干皮病暴露部位雀斑样皮损毛细血管扩张伴白色萎缩点角化性损害肿瘤：基Ca、鳞Ca和黑色素瘤59.

59早老症皮肤干燥、萎缩、变薄脂肪消失、血管显露白内障、糖尿病、高血压60.

60红细胞生成性原卟啉病（EPP）家族史，AD4~10y发病曝光部位：红斑、肿胀、瘀斑、水疱、灼痛感，→虫蚀状浅表性疤痕→增厚、苔藓样改变血原卟啉(+)→肝硬化、胆结石61.

61先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)婴儿期发病严重光敏损害:红斑、水肿、瘀斑、血疱、大疱红齿、红尿溶血性贫血、肝脾肿大血、尿中尿卟啉(+)62.

62皮肤弹性过度外观正常，弹力↑关节活动过度外伤后易出血63.

63皮肤松弛症皮肤松，悬吊疝、憩室、肺气肿64.

64弹性假黄瘤黄白色丘疹呈带状排列好发于弯曲部位心、大血管、眼底改变65.

65有汗性外胚层发育不良秃发掌跖角化甲营养不良66.

66软骨、外胚叶发育不良软骨发育不良：多指（趾）、短臂or短腿、脊柱前凸外胚叶发育不良：毛发、牙齿、指甲先天性心脏缺陷67.

67先天性皮肤发育不良局灶性皮肤发育不良（Golz)：异色病呈条状腔口周围乳头瘤样表现骨髓畸形局灶性真皮发育不良：黄色脂肪结节、呈带状68.

68念珠状发＞6m发病枕骨部毛囊性丘症环形发69.

69TRPSyn毛发、鼻、指（趾）综合征毛发稀疏、细软、易折断和脱落鼻：梨状宽鼻、鼻唇沟长指（趾）：发育不良，短指（趾）发育迟缓：牙齿小、骨骼发育不良70.

70色素失禁症出生时发病红斑和大疱；丘疹、结节和疣状损害；色素沉着71.

71结节性硬化症面部血管纤维瘤、结缔组织痣柳叶状色素减退斑、鲛鱼皮样斑块癫痫、CT有钙化点视网膜晶状体瘤智力减退72.

72神经纤维瘤色素斑，牛奶咖啡斑多发性神经纤维瘤73.

73先天性厚甲出生时正常，＜1y发病甲均匀性增厚掌跖角化过度2~3y毛囊性角化,肘膝伸面大疱形成口腔粘膜白斑外胚叶发育不良症状74.