遣传性线粒体脑肌病（ppt37）课件

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1、遣传性线粒体脑肌病南京医科大学第一附属医院黄元铸2009.10.9MitochondrialEncepholomyopathy持续性心动过速，进行性运动耐力下降病例1case1-(1)PersistentTachycardiaandProgressiveDecreasingToleranceinExerciseina19year-old-girlHistoryPalpitationandlackofenergyduringphysicalactivitiesfor17yeaes.BecauseShecanonlywalkabout10meters,SoShehasto

2、becarriedonbyhermotherwhengoingout.Besides,duringtheperiodof2005-2009,Shesufferedgeneralizedconvulsionsandlossofconsciousnessoccuring6timesatnight.BecausealltestsincludingrepeatEKG、UCGwerenegativeexceptSinusTachycardiaandST-Tchanges,HenceshehaslongbeingdiagnosedasNeurosis、myocarditisorm

3、yalgicAsthenia?case1-(2)PhysicalexaminationT.36.5℃、pulserate113beats/min、BP100/60mmHg、Height172cm、Weight62kgWell-developed,well-nourishedyounggirlwhoappearsthestatedage.Sheisalertandcooperative.intelligencetestisgood,MusclesForce5.Lab.testingRoutineBiochemistrayprofileCPK(CreatinePhosph

4、okinase)3226.6u/LTroponinI&T(—)LDH、ALT、AST(—)case1-(3)case1-(4)Leftdeltoidmusclebiopsy:GomoriStainrevealsRagged-redfibers(+)COX/SDHStainshowsBluefibers,COXStainindicatesdecreasedenzymeactivity.RCoenzymeQ1020mgtidATP20mgtid×21days→CPK3226.6u/L→449.5u/LThepatientcannowwalk100metersunaided

5、withoutinterruption.F/UisinunderwayDiagnosis:MitochondrialEncepholomyopathy现病史：女，19岁，体力活动时心悸乏力17年，患者自2岁起行走约十几米即感心慌乏力，外出时需由家长背驮，有时伴肌肉酸痛，休息可略缓解。12年前曾行心脏超声等全面无创性检查均无异常，仅发现窦性心率持续性增快（＞110次/分，QT间期正常）曾长期拟诊心肌炎和早期心肌病。五年前无明显诱因出现夜间抽搐伴意识丧失，大小便失禁，迄今有类似发作6次。病例摘要既往史：无手术或外伤史。个人史：足月顺产，月经史132008年12月31日。近

6、几年学习成绩欠佳，中专毕业。家庭史：家族中无类似病患者。祖母近年查有糖尿病，姨妈有左手肌萎缩史。接触史：否认毒物药物和血吸虫疫水接触史。28-303-5体检体温36.5℃，脉率113次/分，血压100/60mmHg。发育正常，体型匀称，无畸形，身高172cm，体重62kg，皮肤黏膜无异常。律齐，心率113次/分，未闻及杂音，两肺呼吸音清晰，肝脾未触及，休息15分钟后复测心率仍为115次/分。神经系统：神清、语顺、对答切题、智能粗测正常、右利手。视力右1.2、左0.8，视野正常，眼底：视乳头边界清晰，动脉：静脉=2∶3，未见视网膜色素变性，颅神经检查无异常。四肢肌力5级

7、，肌容积正常，腱反射正常引出，巴氏征（一），共济正常，连续行走50米即感疲劳而被迫停止。辅助检查和诊断心肌损伤标志物水平：肌酸激酶同工酶88.4U/L，心肌肌钙蛋白正常，肌酸激酶3226.6U/L,α羟丁酸脱氢酶574U/L，谷草转氨酶134.8U/L。其他生化指标：血尿常规、甲状腺功能、胰岛素、C肽释放实验、血铜蓝蛋白等均正常。24小时动态心电图：窦性心律，平均心率90次/分，24小时总心率127599次，晚间心率仍快，但无异位心律，间歇性T波低平。心电图：窦性心动过速（心率135次/分）。核素心肌显像（静态+动态）：未见异常。肌电图：肌源性损害。