低血磷性佝偻病诊疗指南

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1、低血磷性佝偻病诊疗指南概述低血磷性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形（O型或X型腿）、生长迟缓等。成人起病者称为骨软化症，表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。病因及流行病学正常的钙磷水平是骨骼矿化的必备条件。低血磷性佝偻病患者由于PHEX、FGF23、DMP1等基因突变或其他获得性病因，导致体内调磷因子成纤维生长因子23（fibroblastgrowthfactor2

2、3，FGF23）产生过多或降解障碍，使循环中FGF23水平增加，从而导致近端肾小管上皮内的Na-Pi共转运体对尿磷重吸收减少，肾磷阈降低。同时由于FGF23可抑制肾脏1α-羟化酶的活性，减少1，25（OH）2D的生成，减少肠道对钙、磷的吸收，进一步加重低磷血症，导致骨骼矿化障碍，引起佝偻病或骨软化症的表现。遗传性低血磷性佝偻病分为：X连锁显性遗传低磷性佝偻病（XLH）、常染色体显性遗传性低磷佝偻病（ADHR）、常染色体隐性遗传性低磷佝偻病（ARHR）、低血磷性佝偻病合并甲状旁腺功能亢进症（HRHPT）、McCune-Albright综合征（MAS）、颅面骨发育不良（osteoglophonic

3、dysplasia，OGD）等。获得性低血磷性骨软化症最常见的类型为肿瘤性骨软化症（TIO），其他还包括范科尼综合征等。其中，遗传性低血磷性佝偻病的致病基因，如表51-1。表51-1遗传性低血磷性佝偻病的致病基因总结类型OMIM致病基因基因位点XLH307800PHEXXp22.1低血磷性佝偻病诊疗指南概述低血磷性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形（O型或X型腿）、生长迟缓等。成人起病者称为

4、骨软化症，表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。病因及流行病学正常的钙磷水平是骨骼矿化的必备条件。低血磷性佝偻病患者由于PHEX、FGF23、DMP1等基因突变或其他获得性病因，导致体内调磷因子成纤维生长因子23（fibroblastgrowthfactor23，FGF23）产生过多或降解障碍，使循环中FGF23水平增加，从而导致近端肾小管上皮内的Na-Pi共转运体对尿磷重吸收减少，肾磷阈降低。同时由于FGF23可抑制肾脏1α-羟化酶的活性，减少1，25（OH）2D的生成，减少肠道对钙、磷的吸收，进一步加重低磷血症，导致骨骼矿化障碍，引起佝偻病或骨软化症的表现。遗传性低血

5、磷性佝偻病分为：X连锁显性遗传低磷性佝偻病（XLH）、常染色体显性遗传性低磷佝偻病（ADHR）、常染色体隐性遗传性低磷佝偻病（ARHR）、低血磷性佝偻病合并甲状旁腺功能亢进症（HRHPT）、McCune-Albright综合征（MAS）、颅面骨发育不良（osteoglophonicdysplasia，OGD）等。获得性低血磷性骨软化症最常见的类型为肿瘤性骨软化症（TIO），其他还包括范科尼综合征等。其中，遗传性低血磷性佝偻病的致病基因，如表51-1。表51-1遗传性低血磷性佝偻病的致病基因总结类型OMIM致病基因基因位点XLH307800PHEXXp22.1ADHR193100FGF2312p

6、13.32ARHR1241520DMP-14q22.1ARHR2613312ENPP16q23.2HRHPT612089Klotho易位13q13.1MAS174800GNAS20q13.32OGD166250OGD8p11.23国外报道低血磷性佝偻病的发病率约为3.9/100000，患病率约为1/21000，此类疾病在我国的流行病学资料尚有待完善。临床表现低血磷性佝偻病的患儿主要表现为方颅、鸡胸、串珠肋、手镯征、足镯征、亨利氏沟，多在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，可表现为膝内翻（O型腿）或膝外翻（X型腿），并伴有生长迟缓、身材矮小、步态摇摆、进行性加重的骨畸形、多发性骨折、骨骼疼痛以及牙齿

7、发育异常（牙质差、牙痛、脱落后不易再生）等。影像学表现为骨骼畸形、长骨干骺端增宽和模糊，呈杯口样，杯口内可见许多细条状钙化影如毛刷状。在成人期主要表现为肢体乏力、活动受限、骨痛、多发病理性骨折（四肢长骨、肋骨、骨盆和椎体均可发生）、身高变矮。影像学表现为骨密度普遍减低，骨小梁模糊，呈毛玻璃状，骨盆畸形、假骨折线、椎体呈双凹变形等。辅助检查1.实验室检查血磷水平降低，血钙正常或偏低，尿磷增加，肾磷阈