免疫缺陷性疾病及其免疫检测

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1、第二十八章　免疫缺陷性疾病及其免疫检测本章考点：　　1.概述　　2.免疫缺陷病的分类和特点　　3.原发性免疫缺陷病　　4.继发性免疫缺陷病　　5.获得性免疫缺陷综合征　　6.免疫缺陷病的实验室检测第一节　概述　　概念：由遗传或其他原因造成免疫系统先天发育障碍或后天损伤而致的免疫功能不全称为免疫缺陷，由此而引起的各种临床综合征称为免疫缺陷病（IDD）。主要是出现免疫系统发育、分化增生、调节和代谢异常，导致机体免疫功能低下或缺陷。临床表现为：反复、严重、持续感染，继发自身免疫病和肿瘤。免疫缺陷病的分类和特

2、点。　　一、免疫缺陷病的分类　　　　按病因分为两大类：　　（1）原发性免疫缺陷病（PIDD）　　（2）继发性免疫缺陷病（SIDD）　　按损伤的免疫成分分为5类：　　（1）B细胞免疫缺陷（抗体）。　　（2）T细胞免疫缺陷（细胞）。　　（3）联合细胞免疫缺陷（B、T）。　　（4）吞噬细胞免疫缺陷。　　（5）补体免疫缺陷。　　二、免疫缺陷病的特点　　IDD的共同临床特点：　　1.反复、严重、难治性感染　　（1）体液免疫、吞噬细胞、补体缺陷患者：以细菌感染，尤以化脓菌感染。　　（2）细胞免疫缺陷患者：以病毒、

3、真菌、原虫等胞内菌感染。　　（3）病原体感染也可影响特异性和非特异性免疫功能，如HIV感染致AIDS。　　2.易继发自身免疫病和恶性肿瘤。　　3.临床症状、病理损伤多样。　　PIDD与SIDD不同点：　　PIDD：　　（1）常由于遗传因素或先天性免疫系统发育不良而引起。　　（2）常发生在小儿，发病年龄越小，病情越重。　　（3）治疗效果差。　　SIDD：　　（1）是后天因素，继发因素。　　（2）可发生在各个年龄阶段的患者。　　（3）可针对病因治疗，治疗效果好。　　三、常见发病原因　　1.遗传基因异常　　

4、（1）性染色体隐性遗传（XL）。　　（2）常染色体隐性遗传（AR）。　　2.中枢免疫器官发育障碍：可因遗传缺陷所致。　　3.免疫细胞内在缺陷：多由先天酶缺陷引起，如ADA（腺苷脱氨酶）、PNP（嘌呤核苷磷酸化酶）、G-6-PD（葡萄糖6磷酸脱氢酶）的缺乏。　　4.免疫细胞间调控机制异常：调控机制异常，如辅助不足或抑制过剩，均可导致免疫缺陷。　　5.继发性免疫缺陷：常因感染、物理、化学等因素而引起。第二节　原发性免疫缺陷病　　PIDD：由于遗传因素、先天性免疫系统发育不良造成免疫功能障碍所致的疾病称为P

5、IDD。　　发生机制：　　1.免疫系统遗传基因异常：常染色体显性遗传（AD），常染色体隐性遗传（AR），或X连锁隐性遗传（XL），引起抗体和淋巴细胞功能异常。　　2.吞噬细胞、补体成分缺陷致非特异性免疫功能下降。　　　　一、原发性B细胞免疫缺陷病　　原发性B细胞免疫缺陷病：是由于B细胞发育缺陷或B细胞对T细胞传导的信号无法产生有效的应答所致的抗体形成障碍，主要为体内Ig水平下降或缺失。Ig缺陷有三种主要临床表现：①全部5类Ig缺陷；②或某一Ig缺陷，或某些Ig的亚类缺陷（选择性Ig）；③Ig正常，但对

6、Ag刺激无免疫应答。如成人IgG血清中<6g／L为低丙种蛋白血症。患者外周血B细胞减少，<2g／L为无丙种蛋白血症。T细胞数目正常。　　主要临床特征为反复细菌化脓菌感染。　　常见疾病：　　1.X-LA（α连锁婴幼儿无丙种球蛋白血症）：先天性无丙种球蛋白血症，又名Bruton综合征。最常见的B细胞IDD。男婴>女婴。主要临床特征：外周血B细胞明显减少，淋巴组织中没有浆细胞或减少。各类Ig均减少或缺乏，易发生化脓性感染。　　2.选择性IgA缺陷：最常见，①IgA减少，<50mg／L，sIgA含量减少。②细

7、胞免疫功能正常。主要反复感染，常可伴自身免疫病。（SLE，类风湿性关节炎），过敏性疾病。　　3.伴IgM增多的免疫球蛋白缺陷病:又称IgM增高综合征，主要免疫异常为：①B细胞应答能力正常，仅产生IgM类抗体；②血清IgM↑（>11g／L），其他类型Ig减少或缺失；③SmIgM+和SmIgD+B细胞总数正常，但SmIgG+和SmIgA+B细胞缺乏；④常伴有中性粒细胞减少。⑤易发生细菌感染。　　4.选择性IgG亚类缺陷：IgG1-4亚型缺陷，IgG总量正常，某亚类缺陷而减少。　　二、原发性T细胞免疫缺陷病

8、　　原发性T细胞IDD是由于T细胞的遗传性缺陷，涉及T细胞前体和T细胞的发生、发育、分化和功能障碍。最常见的DiGeorge综合征（先天胸腺发育不良）。　　据病情程度和症状，可分为：①单纯的T细胞缺陷；②伴有其他缺陷；③严重联合ID；④其他。　　1.先天性胸腺发育不良综合征：即DiGeorge综合征，主要为T细胞IDD，同时伴有甲状旁腺功能低下的一组综合征。为典型的T细胞IDD。　　发病机制：主要为多种胚胎缺陷，先天性胸腺发育不良。　　主要免疫学及临床特