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1、单基因遗传病修改表现度(expressivity)是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传的背景的不同，所表现的程度可有显著的差异；分为重型，中型，轻型及顿挫型等。当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型(formefrust)如：G-6-PD缺乏症(XR):为X连锁显性遗传,其基因定位于Xq28;细胞内的糖代谢以无氧酵解为主,也有少量通过磷酸戊糖旁路;在红细胞戊糖旁路代谢中,G-6-PD可将6-磷酸葡萄糖上的氢传递给谷光甘肽
2、(GSH),GSH具有抗氧化损伤的作用;暴发型：突然出现溶血的危象，深度昏迷、惊厥，处理不当可在24-48小时内死亡。轻型：头痛、恶心、呕吐，四肢疼痛腹痛，短期内有血红蛋白尿和轻度贫血。顿挫型：只有头痛、恶心、呕吐等症状，无血红蛋白尿。所以不被诊断为G-6-PD缺乏症，易被忽视;遗传异质性(geneticheterogeneity)：是与基因多效性相反，指一种性状可以由多个不同的基因控制；如：先天性聋哑(AR)存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为聋哑，但所生子女全部正常，说明这对夫妇的遗传缺陷
3、不在同一位点上，他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的；又如：智能发育不全：可能由半乳糖血症的基因控制，也可由苯丙酮尿症的基因、黑朦性痴呆基因所决定；如用d和e分别代表这两个有关的隐性基因，父亲可能是ddEE（聋哑由纯合型dd引起）；母亲是DDee（聋哑由纯合型ee引起）；他们的子女将全是杂合子DdEe,每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都有正常的听觉。我们把这种现象称为互补。遗传早现(geneticanticipation)：指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传
4、中，发病年龄提前而且病情严重程度增加；如：遗传性小脑性运动共济失调（Marie)型综合症是一种常染色体显性遗传病，发病年龄在35-40岁，子代30岁发病，孙代23岁就已瘫痪；遗传早现：20世纪90年代后，发现遗传早现与不稳定的DNA重复序列有关；如：脆性X染色体智力障碍综合征，FMR-1基因5’不翻译区有不稳定的(CGG)n重复序列。女性传递时，重复次数通常会增加，导致子代发病年龄超前和病情症状加剧的现象。而通过男性传递时，没有这种现象。从性遗传(sex-conditionedinheritanc
5、e):是位于常染色体上的基因，由于性别上的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异如：秃顶，是常染色体显性遗传，是一种从头顶中心向周围扩展的进行性对称性脱发；一般35岁开始出现，常见于男性（杂合子男性表现为秃顶，杂合子女性不表现）；限性遗传(sex-limitedinheritance):是位于常染色体上的基因,由于基因表达的性别限制,只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现;这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能受性激素分泌方面的差异限制;如:男性的前列腺癌;女性
6、的子宫阴道积水症;遗传印记(geneticimprinting):又称为基因组印记或亲代印记,指因一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父方或母方,而表现出功能上的差异,当他们其一发生改变时,所形成的表型也发生不同的现象;如：Huntington舞蹈病:母源遗传：子女的发病年龄不会提前，症状不会加重;父源遗传：子女的发病年龄会提前，症状会加重;X染色体失活（Xinactivation):Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条,即为X染色体失活;显示杂
7、合子(manifestingheterozygote):这是因为女性X染色体有随机失活现象，机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰好有活性，从而表现出或轻或重的临床症状;如:X连锁隐性遗传的血友病或Duchenne肌营养不良;延迟显性(delayeddominance):指杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性;如：Huntington舞蹈病常于30-40岁间
8、发病;不完全显性(incompletedominance):也称为半显性(semi-dominance)遗传,是指杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现;不规则显性(irregulardominance)遗传:是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状,可在系谱中出现隔代遗传的现象;如:多指(趾)症;共显性(codominance)遗传:是一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别,在杂
