最新薄基底膜肾病教学讲义ppt.ppt

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1、薄基底膜肾病诊断及鉴别诊断治疗及预后临床表现及病理表现概述病因病机主要内容￭概念——薄基底膜肾病(thinbasementmembranenephropathy,TBMN)是以持续性镜下血尿为主要表现的一种遗传性肾脏疾病，因其呈家族遗传，预后良好，又称之为良性家族性血尿(benignfamiliarhematuria，BFH)或良性再发性血尿（benignrecurrenthematuria，BRH)。￭发病率——TBMN并不少见，是小儿血尿常见的原因之一。据国外文献报道，TBMN的发病率较高，学龄

2、前儿童的发病率可达0.5%～2.0%，是较常见的肾脏疾病。英国伯明瀚儿童医院Piqueras等报道322例小儿血尿肾活检，诊断TBMN者50例，占15%。Hall等报道89例无症状镜下血尿患者肾活检，TBMN占43%。国内报道TBMN的发病率也较高，但低于国外，可能与国内肾活检的比例较低及以往对该病的认识不足有关。◆该病可发生于任何年龄，据已有报道，最小年龄为1岁，最大年龄为86岁，以青中年最为常见；男女比例约为1：2-3。◆绝大部分病人表现为血尿，其中多数病人(尤其成人)为持续性镜下血尿。上呼吸道

3、感染期间或感染后，偶尔在剧烈运动后部分病人可呈现肉眼血尿。约1/3病人有红细胞管型。绝大多数病人尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞。◆儿童以无症状单纯性血尿为多见，成人患者中45%-60%合并有轻度蛋白尿(≤500mg/d)，约1/3病人(女性为主)有腰部钝痛或酸痛感。最近也有报道极少数薄基底膜肾病的成人患者以大量蛋白尿为重要临床表现。◆多数研究表明，患者通常血压正常，但有报道部分成人患者（≤20%）可有轻度高血压，绝大部分TBMN患者长期随访预后良好。肾功能可长期维持在正

4、常范围。但少数患者多年后可出现肾功能不全，而且极个别患者可发展为终末期肾脏病而需要透析治疗。◆薄基底膜肾病患者通常无耳聋、眼异常，听力检查正常。◆实验室检查：如血补体、血浆蛋白电泳、抗核抗体、血小板计数、出血和凝血时间、尿素氮、肌酐清除率、尿浓缩功能及尿细菌培养(包括结核菌)均无异常发现，泌尿系检查(如膀胱镜、静脉肾孟造影等)也均正常。临床表现——￭光镜检查：没有明确的具有诊断意义的病理指标。近年的一些研究指出，TBMN常有某些非特异性病理变化。肾小球系膜细胞和基质正常，或呈轻度增生，少数甚至可有中

5、度系膜增生。极个别病人有单个新月体形成，一般无局灶性节段性肾小球硬化，少数病例可见少量的全球性肾小球硬化。￭免疫荧光：常规免疫荧光检查也没有明确的具有诊断意义的病理指标。通常为阴性，偶尔可见IgM和(或)C3在系膜区或肾小球毛细血管壁呈节段性分布，但强度很弱。用IV型胶原α链的特异性单克隆抗体对TBMN患者的GBM进行免疫组化染色，显示TBMN患者IV型胶原α3α4α5链分布正常，与正常人群无差异。￭电镜检查：对于该病的诊断起关键作用。弥漫性GBM变薄是该病唯一的或最重要的病理特征。正常人GBM厚度

6、各家报道有所差异，通常在320±40nm之间，而薄基底膜肾病患者GBM厚度240±40nm，最薄之处仅可为110nm，约为正常人的1/3－2/3。GBM呈弥漫性严重变薄者，毛细血管襻常出现不规则的扩张或有时塌陷。绝大部分研究显示薄基底膜肾病肾小球内无电子致密物沉积。123病理表现——此处标题Partone诊断——关于薄基底膜肾病患者GBM的厚度报道不一。国内章友康等提出诊断标准：①临床、家族史、实验室检查(包括可疑患者的电测听和眼科检查)和病理学检查(包括IV胶原α链的免疫荧光或免疫组化的检测),排

7、除继发性肾小球病、泌尿外科疾病和Alport综合征，属原发性肾小球病患者。②GBM弥漫性变薄，少数或个别肾小球GBM变薄范围至少≥50％；GBM仅可在局部和孤立的区域存在有分层或增厚，并无发展趋势。③GBM的平均厚度≤280nm(对照组GBM厚度均值减去3倍标准差为限)。由于测定方法的差异及病例选择等原因，已有作者提出GBM平均厚度≤250nm作为GBM变薄的诊断标准。（1）薄基底膜肾病首先要注意与左肾静脉受压综合征、高钙尿症、以及外科性血尿(如结石、肿瘤、结核、泌尿系感染)等鉴别,需要详细询问病史

8、,根据需要选择尿红细胞形态学、尿钙定量、中段尿细菌培养、腹平片、肾脏静脉超声检查、静脉肾盂造影等检查。（2）一些其它的原发或继发的肾小球疾病也可有局部的GBM变薄，如微小病变肾病，局灶硬化性肾小球肾病，以及某些类型的系统性红斑狼疮性肾炎。薄基底膜肾病与这些肾小球病从光镜，免疫荧光及临床特征上均较容易鉴别。不少IgA肾病的病人临床也以单纯血尿为主要的临床表现，与薄基底膜肾病相似，但肾穿刺免疫病理显示IgA或以IgA为主的免疫球蛋白在肾小球系膜区沉积，故与薄基底膜肾病较易