薄基底膜肾病-章友康

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1、薄基底膜肾病(ThinBasementMembraneNephropathy,TBMN)章友康概述：良性家族性血尿，TBMM发生率临床表现病理改变1、LM2、IF3、EM薄基底膜肾病(ThinBasementMembraneNephropathy,TBMN)GBM弥漫变薄伴小节段撕裂GBM弥漫变薄伴足突广泛融合四、发病机理2/3的TBMN患者至少有一名血尿家庭成员，血尿的遗传方式为常染色体显性遗传。TBMN与常染色体隐性遗传的Alport综合征有相同的突变位点为编码Ⅳ型胶原α3α4的COL4A3/COL4A4基因(该基因位于2q35-37)，并证实了该基因上的突变位点。遗传的异质性，国

2、内和国外部分研究发现TBMN编码Ⅳ胶原α5链的COL4A5连锁(Xg22)。TBMN患者结婚发生Alport综合征的假说携带父亲或母亲血尿突变基因的单纯性杂合体患者ⅠⅡⅢ携带父亲和母亲均有血尿突变基因的复合性杂合体患者Alport综合征？五.诊断诊断标准：(l)临床、实验室检查(包括可疑患者的电测听和眼科检查)和病理学检查(包括型Ⅳ胶原α链的IF或免疫组化检测)排除继发性肾小球病,泌尿外科疾病和Alport综合征，属原发性肾小球病患者;(2)GBM弥漫变薄,个别肾小球GBM变薄范围≥50％；(3)GBM的平均厚度≤280nm,国外部分学者提出GBM的平均厚度≤250nm为诊断标准。六.

3、鉴别诊断外科性血尿IgA肾病Alport综合征a.临床；b.病理：包括GBMⅣ胶原α链免疫荧光及皮肤免疫荧光检查七、治疗与预后GBM弥漫变薄伴IgANAlport综合征GBM厚薄相间正常对照胶原IV3链检测阳性AS病例的胶原IV3链检测为阴性谢谢！