最新致病基因所控制的疾病教学讲义ppt课件.ppt

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1、致病基因所控制的疾病遗传病的定义遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是致病基因所控制的疾病。常见的遗传病遗传物质发生改变而引起的遗传病先天性愚型(21三体）常染色体异常常见的遗传病致病基因所控制的疾病白化病白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性

2、疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。致病基因为隐性基因常见的遗传病致病基因所控制的疾病血友病：X染色体上的隐性致病基因引起，多为男性。有伤口并流血不止。遗传病的特征发病率较高；据有关资料显示，我国每年患有先天性缺陷的新生儿中，约有7%~8%是由于遗传因素造成的。具有家族遗传的特点；危害巨大；目前的医学手段不可治愈。遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿

3、平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担自然状态下，其他动物的遗传病的发病率较低，而在人类社会中发病率要高很多。而且出现逐年上升的趋势。遗传病发病率上升的诱因放射性污染化学污染环境污染和破坏遗传病发病率上升的诱因近亲结婚近亲结婚使很多由致病基因所控制的疾病发病率提高。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨怎样减少遗传病的发病率禁止近亲结婚。禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。遗传

4、咨询，又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。产前诊断，又叫做生前诊断。实行优生优育遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断怎样减少遗传病的发病率环境保护谈谈你对先天性缺陷的看法药品中的重金属检查重金属比重大于5的金属（一般指密度大于4.5

5、克每立方厘米的金属）。重金属指的是原子量大于55的金属，约有45种，一般都是属于过渡元素，如铜、铅、锌、铁、钴、镍、锰、镉、汞、钨、钼、金、银等。所有重金属超过一定浓度都对人体有毒。砷虽不属于重金属，但来源以及危害都与重金属相似。重金属的危害汞：食入后直接沉入肝脏，对大脑、神经、视力破坏极大。天然水每升水中含0.01毫克，就会导致人中毒。镉：导致高血压，引起心脑血管疾病；破坏骨骼和肝肾，并能引起肾功能衰竭。铅：是重金属污染中毒性较大的一种，一旦进入人体将很难排除。能直接伤害人的脑细胞，特别是胎儿的神经系统，可造成先天智力低下；对老年人会造成痴呆等。另外还有致癌、致突变作用。钴：能对皮肤有放

6、射性损伤。钒：伤人的心、肺，导致胆固醇代谢异常。锑：与砷能使银手饰变成砖红色，对皮肤有放射性损伤。还能伤害骨骼、肝脏、肾脏。铊：会使人多发性神经炎。锰：超量时会使人甲状腺机能亢进。也能伤害重要器官。砷：是砒霜的组分之一，有剧毒，会致人迅速死亡。长期接触少量，会导致慢性中毒。另外还有致癌性。药品中的重金属催化剂自然环境污染：可能存在于原料药、赋形剂、制剂中生产过程引入：与处理设备相互作用检查法重金属检查法方法的变革现行方法是有着100年历史的比色法：USP<231>，重金属限度检查法，10种元素（Ag、As、Bi、Cd、Cu、Hg、Mo、Pb、Sb和Sn）与硫代乙酰胺生产硫化物沉淀，产生的有

7、色沉淀物与标准品（10ppmPb）进行颜色对比，以确定重金属含量是否超限。检查法重金属检查法方法的变革（续）问题：1.专属性差，是基于10种元素总和的限度检测方法，不能给出单个元素的浓度，也不能测定许多感兴趣的元素，如生产催化剂中常用的铂系元素2.不灵敏、费时费力，通常回收率很低或根本没有回收率3.世界上很多地区都不允许使用硫代乙酰胺和H2S检查法重金属检查法方法的变革（续）USP36版（2013年5月）起，不再收载<2