最新肿瘤遗传学(cancer-genetics)教学讲义ppt.ppt

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1、肿瘤遗传学(cancer-genetics)一、肿瘤发生的遗传基础1、单基因遗传的肿瘤视网膜母细胞瘤眼内可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊或虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。视网膜母细胞瘤眼内可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊或虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。视网膜母细胞瘤特点：单基因遗传非单基因遗传有家族史常为散发发病较早发病较晚双侧单侧常为AD非孟德尔式遗传（2）染色体结构异常的特征描述一种肿瘤细胞中可以有多种结构异常，同一种结构异常可以出现在多种肿瘤中。标记染色体：一种结构

2、异常的染色体较多出现在某种肿瘤细胞中，即称为该肿瘤的标记染色体。（ph染色体及临床意义）标记染色体、特异性标记染色体、非特异性标记染色体概念的区别。4.某些有遗传缺陷的疾病易导致肿瘤的发生Fanconi贫血：染色体断裂率升高10%，患白血病的机率是正常人20倍。Bloom综合症：染色体畸变，易患白血病。毛细血管扩张性共济失调：AR；染色体非随机畸变，常涉及14号；X线敏感，DNA修复力下降；易患血液系统肿瘤。人群1%杂合子，占45岁前死于肿瘤者的5%。着色性干皮病：紫外线敏感，DNA修复酶缺陷。皮肤癌发生率高于正常人1000倍。染色

3、体畸变是肿瘤发生的原因？结果？二、癌基因（Oncogene）概念一类影响正常细胞生长发育的基因。原癌基因：一类控制细胞增殖与分化的基因，其突变或过度表达能够使细胞癌变。种类病毒癌基因(v-onc)P214细胞癌基因(c-onc)P214原癌基因的激活（1）点突变人类细胞中H-ras基因编码P21蛋白：正常细胞膀光癌细胞（原癌基因）（癌基因）GGCGTC甘氨酸纈氨酸正常生长与增殖细胞恶性转化（2）基因扩增原癌基因在肿瘤细胞中可扩大10-100倍（3）启动子插入鸟类白细胞增生病毒（ALV）接种到1日龄鸡体内，4-12个月内产生B细胞淋巴

4、瘤。ALV基因序列中含有特殊重复序列是一个很强的启动子，当插入到原癌基因（C-myc)附近，就成为该基因的启动子，该基因表达可增高30-100倍。（4）染色体易位Burkitt淋巴瘤：t(8;22)(q24;q11)8q24的C-myc基因转位可在22q11其他基因增强子影响下过度表达。Ph染色体：t(9;22)(q34;q11)将产生bcr-abl融合基因，产生新的融合蛋白，细胞正常生长失控。三、肿瘤抑制基因（tumorsuppressorgene）—抑癌基因或抗癌基因概念抑制肿瘤发生的基因作用丢失或突变可导致细胞癌变如视网膜母细

5、胞瘤的Rb基因为肿瘤抑制基因，因此rbrb纯合子或rb半合子都将导致肿瘤的发生。常见的肿瘤抑制基因：Rb、WT、P53、NF1等。此外，肿瘤转移基因和转移抑制基因，血管生成基因和抗血管生成基因，细胞凋亡与抗凋亡基因、信号传导基因与肿瘤发生的关系也是研究的热点。四、肿瘤二次突变论学说主要论点：遗传性肿瘤非遗传性肿瘤生殖细胞或两次突变均发生在体细胞生殖细胞形成前发生一次突变体细胞发生第二次突变五、肿瘤的多步骤发生小结1、掌握肿瘤遗传学、癌基因、原癌基因和抑癌基因、标记染色体、特异性标记染色体的概念。2、掌握肿瘤二次突变学说第六节　急喉风

6、[目的要求]1．掌握急喉风的定义、症状特点。2．了解古代医家对喉风的认识。3．熟悉急喉风的病因病机及预防护理措施。4．掌握急喉风的诊断、鉴别诊断及治疗原则。掌握气管切开的时机。[重点及难点提示]重点：掌握急喉风是以吸气性呼吸困难为主要特征的急性咽喉疾病，严重者可发生窒息死亡。难点：根据呼吸困难及病情轻重程度分为四度，掌握好每度临床诊断标准，并根据病因及呼吸困难程度，确定治疗方法。一、二度呼吸困难，以病因治疗为主，作好气管切开的准备；三度呼吸困难，在药物治疗基础上，随时作好气管切开的准备；四度呼吸困难者，立即行气管切开术。一、概述1、

7、定义：急喉风是指以吸气性呼吸困难为主要特征的急性咽喉疾病。以咽喉红肿疼痛、痰涎壅盛、语言难出、声如拽锯、汤水难下为特征，严重者可发生窒息死亡。2、现代医学病名：急性喉阻塞。二、病因病机本病多由咽喉痈肿、小儿喉喑、外伤、异物、过敏等各种急性咽喉病发展所致。1.风热外袭，热毒内困　肺胃素有蕴热，复感风热之邪，或时行疫疠之邪侵入人体，风热邪毒引动肺胃之火上升，风火相煽，内外邪热搏结不散，结聚于咽喉而为病。2.热毒熏蒸，痰热壅结　火毒炽盛，火动痰生，痰火邪毒结聚于咽喉而为病。3.风寒痰浊，凝聚咽喉　素体虚弱，或禀质过敏，风寒之邪乘虚而入，壅

8、阻于肺，肺气失宣，津液不行，化为痰浊，风寒痰浊凝聚咽喉而为病。急性喉阻塞的病因1、喉的急性炎性疾病：小儿患急性喉炎易发生急性喉阻塞，因为小儿喉腔小，炎症时粘膜稍微肿胀就可致声门阻塞。又因小儿喉软骨软，粘膜与粘膜下层附着不紧密，粘膜下淋