最新必修223人类遗传病教学讲义PPT课件.ppt

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1、必修223人类遗传病一、人类遗传病的类型1.单基因遗传病(1)含义：受______________控制的遗传病。一对等位基因(2)类型及实例：类型病例显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴X染色体遗传常染色体遗传伴X染色体遗传多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良三、人类基因组计划及其影响1.目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的__________2.意义：认识到人类基因组的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病DNA序列遗传信息组成、

2、结构、功能诊治和预防【思维判断】1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。()【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。()【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。××3.先天性疾病不一定是遗传病。()【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。√×人类常见遗传病的种类及特点遗传病类型家族

3、发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传代代相传,含致病基因即患病相等相等隔代遗传,隐性纯合发病代代相传,男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病父传子,子传孙患者只有男性遗传病类型家族发病情况男女患病比率多基因遗传病染色体异常遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等相等【高考警示钟】1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的

4、个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解题指南】1.考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的特点。2.解题关键：(1)明确有致病基因个体可能不发病；(2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。【解析】选B。在单

5、基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；②同卵双胞胎的情况高度一致；③在某些种族中发病率高；④不表现明显的孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象；⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是()A.只由遗传物质改变引起的遗传病B.只由环境因素引起的一种常见病C.单基因和环境共同导致的遗传病D.多基因和环境共同导致的遗传病【解析】选D。多基因遗传病容易受到环境的影响；在

6、群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。【变式备选】下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎【解析】选C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应该属于遗传病。调查人群中的遗传病1.实验流程图2.调查时应该注意的问题(1)某

7、种遗传病的发病率=×100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查