最新人类的遗传病和优生精品课件教学讲义ppt课件.ppt

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1、进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。　　记忆中的故乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持一把，忽闪忽闪个不停，嘴里叨叨着“怎么这么热”，于是三五成群，聚在大树下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到“强子，别跑了，快来我给你扇扇”。孩子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时母亲总是，好似生气的样子，边扇边训，“你看热的，跑什么？”此时这把蒲扇，是那么凉快，那么的温馨幸福，有母亲的味道

2、！　　蒲扇是中国传统工艺品，在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非圆，轻巧又便宜的蒲扇。　　蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长长的时间隧道，袅人类的遗传病和优生精品课件？什么是遗传病？它与非遗传病如何区别遗传病：是由遗传物质改变引起的或者是由致病基因所控制的人类疾病.遗传病的概念遗传病的类型染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病

3、：受一对等位基因控制的遗传病。概念常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病隐性致病基因引起常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良类型显性致病基因引起单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。多基因遗传病定义：由多对基因控制的人类遗传病。青少年型糖尿病等。唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病哮喘精神分裂症多基因遗传病：多基因遗传病的特点常表现出家族聚集现象起源于遗传物质，易受环境因素的影响在群体中的发病率比较高遗传病的危害我国遗传的发病现状：1、我

4、国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上，且每年出生这种患儿高达2万人。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。6、15岁以下死亡的儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用，每年出生120万病残儿。每年支出:120万人*40万元=4800亿元经济负担世界上最袖珍的女孩软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症智能低下，惊厥发作和色素减少。其发病率随种族而异，美国约为1/1400

5、0，日本1/60000，我国1/16500。苯丙酮尿症的病理苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸苯丙氨酸羧化酶黑色素苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害进行性肌营养不良嫣然基金会爱因斯坦：科学家爱因斯坦第二次结婚娶了他的表姐爱尔莎　　达尔文：进化论的奠基人达尔文与他的表妹爱玛结婚　　摩尔根：美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚血栓闭塞性脉管炎Buerger病天坛医院外科贾玉龙病因吸烟：烟碱60-90%寒冷和感染：皮肤霉菌激素：前列腺功能紊乱血管神经调节障碍自身免疫性功能紊乱病理解剖主要中小动、静脉，动脉为主下肢的趾、足背和胫、腓动脉上肢的指、桡和尺动脉临床表现（1

6、）疼痛：最突出的症状动脉痉挛神经末梢感受器疼痛动脉内膜炎血栓形成间歇性跛行重者静息疼闭缺血性临床表现（2）发凉和感觉异常：早期症状发凉：趾、指端最明显感觉异常：麻木、烧灼感、针刺感皮肤色泽改变动脉缺血皮肤苍白浅层血管张力减弱皮肤变薄潮红、发绀临床表现（3）游走性浅静脉炎多发于足背和小腿浅V营养缺乏性变化皮肤干燥、脱屑、趾甲增厚、肌肉松弛、萎缩动脉搏动减少或消失足背、胫后、桡、尺A坏疽和溃疡趾、指端病理演变和临床分期第一期：局部缺血期第二期：营养障碍期第三期：坏疽期第一期：局部缺血期疼痛，间歇性跛行1-2公里发凉和感觉异常皮肤色泽改变，苍白游走性浅静脉炎，足背A搏动功能性因素（痉挛）>器质性

7、因素（闭塞）第二期：营养障碍期第一期症状均加重疼痛，间歇性跛行转为持续性静息痛，夜间疼痛明显发凉，怕冷，感觉异常苍白明显，皮温，潮红与紫斑游走性浅V炎，足背A搏动消失营养缺乏性变化腰交感N阻滞试验后，皮温可升高，但低于正常水平第三期：坏疽期指、趾端发黑，干瘪坏疽、溃疡如合并感染、湿性坏疽，症状加重，疼痛动脉完全闭塞，血供只能使以上肢体存活诊断要点青壮年男性，吸烟嗜好肢体有不同的缺血表现足背A搏动减弱或消