最新6.1-人类遗传病与优生教学讲义PPT.ppt

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1、6.1-人类遗传病与优生一、人类遗传病的种类概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，称为遗传性疾病，简称遗传病。种类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病判断：先天性疾病是否就是遗传病？1、单基因遗传病：特点：①种类及多，现有3000多种。②发病率较低，多属罕见病。单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。受一对等位基因控制的遗传病,由单个基因异常引起的。起因于基因突变2、多基因遗传病：特点：①不易与后天获得性疾病相区分②在群体中发病率较高，大多超过0.1%。③患者后代发病率低于1/2或1/4,大约只有

2、1%-10%。种类：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病。多基因遗传病的发病受遗传和环境因素的双重影响。由多对基因控制的涉及许多环境因素的遗传病。染色体异常遗传病染色体结构的改变染色体数目的改变如：猫叫综合症如：21三体综合症如：特纳氏综合征葛莱弗德氏综合症3、染色体异常遗传病：由染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。占遗传病的1/10。染色体异常常造成流产（50%）特纳氏综合征（性腺发育不良症XO）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。性腺发育不良症

3、患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120cm～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险成年出生青春期受累个体数量染色体多基因遗传单基因遗传染色体异常：胎儿期50%以上会因自发流产而不出生；年龄越大，发病率越低；多基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病率显著升高，在中老年群体中随着年龄增加快速上升。单基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病

4、率略升高；二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险第二节遗传咨询与优生遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。一、遗传咨询遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传方式分析/发病率测算染色体/生化测定遗传咨询的基本程序病情诊断系谱分析提出防治措施二、优生优生的措施：①婚前检查，②适龄生育，③遗传咨询，④产前诊断，⑤选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，⑥禁止近亲结婚等。羊膜腔穿刺和绒毛细胞检

5、查产前诊断方法：细胞培养渊染色体分析、性别确定、生化和重组DNA研究冤胎盘子宫壁羊水羊膜腔细胞离心液体（成分分析）细胞（染色体分析、性别确定、生化和重组DNA研究）近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。禁止近亲结婚：我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女

6、）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚头颈部肿瘤患者的饮食和康复放疗三病区聂华一．何谓头颈部肿瘤：头颈部肿瘤是按照人体部位来划分肿瘤的一种方法。也就是说将肿瘤分为头颈部肿瘤、胸部肿瘤、腹部肿瘤和肢体肿瘤等。头颈部恶性肿瘤是指颅底到锁骨上，颈椎前这一解剖范围内的所有恶性肿瘤，一般不包括颅内、颈椎及眼内的恶性疾病。它包括头面部软组织、耳鼻咽喉、口腔、涎腺、颈部软组织、甲状腺等部位的恶性肿瘤。二．头颈部肿瘤包括那些？头颈部肿瘤包括颅内肿瘤(原发性：脑、脑膜、脑垂体、脑血管、颅神经、胚胎残余组织等；继发性为转移

7、瘤)、恶性淋巴瘤、眼肿瘤、恶性黑色素瘤、皮肤基底细胞癌、鼻腔副鼻窦、上颌窦、鼻咽、口咽、下咽、唇、口腔、颊粘膜、舌、牙龈、涎腺（腮腺、颌下腺、舌下腺）、甲状腺及颈部转移癌等。三．饮食的护理：肿瘤的发病与饮食有密切关系，饮食对于肿瘤病人的治疗和康复具有重要意义，肿瘤病人更需要精心、细致、周到的饮食调养，才能稳定病情，配合治疗，加快康复。1.对于脑瘤患者，在放疗中一般没有忌口的，给予高蛋白、高热量、高维生素易消化饮食。对于出现胃肠道反应或化疗时，嘱患者饮食宜清淡，增加食物的色、香、三．饮食的护理：味，以刺激病人的食欲；恶心、呕吐的病人宜食米汤、鲜

8、藕汁等“和胃”的食物，应采用少量多餐的方法，每日5-6次。避免进食过甜过油腻、辛辣刺激的食物。脑瘤患者饮食注意事项【宜】(1)脑瘤患者饮食宜进抗脑瘤的食物，如小麦