最新人类遗传病整理教学讲义PPT.ppt

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1、人类遗传病整理下列这些疾病中，哪些是遗传病？哪些是传染病？白化病并指、多指抗维生素D佝偻病艾滋病大脖子病流感红绿色盲先天性白内障唇裂第三节人类遗传病学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、进行人类遗传病的主要调查。3、探讨人类遗传病的监测和预防。4、关注人类基因组计划及其意义。受环境影响大特点表现出家族聚集现象群体中发病率高（二）多基因遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病♀“天才”音乐指挥家舟舟Turner综合征（性腺发育不良）染色体异常遗传病常

2、染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常拓展：分析21三体综合征产生的原因是什么？活动：调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？2.如果想调查发病率，如何操作？3.如果想调查遗传方式，如果操作？发病率较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等在人群中随机抽样调查，样本要足够大对患病家系进行调查11调查结果总人数：高一年级1936人视力正常：322人近视人数：1614人（约85％）近视中：300度以下：831人，占近视人数的51％300--600度：691人，占近视人数的43％600度以

3、上：92人，占近视人数的6％1、摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。2、达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。科学家的故事你有什么启发?二、遗传病的监测和预防婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率产前诊断禁止近亲结婚提倡“适龄生育”请同学们来做小医生1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生

4、育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2．测定染色体：3．意义：对于人类疾病的和预防具有重要意义。全部DNA序列遗传信息诊治22条常染色体+X+Y一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（约6678种）2.多基因遗传病（100多种）3.染色体异常疾病二、遗传病进行监测和预防1.遗传咨询2.产前诊断三、人类基因组计划与人体健康171、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显

5、　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病检2、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）A研究猫叫综合征得遗传方式，在学校内随机调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D4、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传

6、病是（）A红绿色盲B21三体综合征C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症CA3.21三体综合征、并指、白化病依次属于：（）①单基因病显性遗传病②单基因病隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A.②①③C.③①②D.③②①B.④①②发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。并指、多指多指、并指两症兼发多指苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因进行性肌营养不良病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。症状：肌肉萎缩、无

7、力而致行走困难，后期腓肠肌假性肥大。创建SQLServer数据库授课者：段林2011-9-6一、课前预习，熟悉课本请同学们预习课文中的P58-P59，时间1分钟。二、创设情境、引入新课现在主流的数据库都提供了图形用户界面管理数据库，但还有一种方式可以使用SQL语句来进行数据库的管理。三、承上启下、分析案例下面我们来利用上节课所课的知识，来解决：[实例3.1]使用企业管理器创建一个名为“学生库”的数据库，实际文件名为“student_data.M