最新单基因遗传病A教学讲义PPT.ppt

《最新单基因遗传病A教学讲义PPT.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、单基因遗传病A近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！回忆和搜集常见的遗传病上一节课中，我们讲到了生物的变异，人类的很多遗传病是由于基因突变和染色体变异引起的。猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。在日常生活中，你注意到那些遗传病？患者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因是怎样的？一、人类遗传病的概述遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。单基因遗传病多基因遗传病染

2、色体异常遗传病由显性基因引起的由隐性基因引起的人类遗传病概述常染色体病性染色体病1、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目）21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）（一）21三体综合征（Down’ssymdrome）Down于1866年首先报道了此病。1959年J.Lejeuce对这类患者进行染色体检查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色体引起的，故称为21三体综合征。近年来，经染色体显带技术证明，那条染色体实为22号染色体。又称先天愚型、

3、Down综合征。新生儿发病率为1／800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70％一80％，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5％；②嵌合型：46／47，+21，占2．7％；②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(Gq21q)，占4．8％，此型中约1／4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50；特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，

4、头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门；身材矮，四肢短；肌张力低下，关节松弛；男性隐睾、无生育力；50％有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。3.18三体（Edward’s综合症）核型：47,XX（XY）,+18-----------80%易位型、嵌合型-------------------20%（二）单体及部分单体综合

5、症常染色体单体性——致死（死胎、流产）例：5p–综合征46,XX（XY）,del(5)(p15)性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病（三）13三体综合征（Patan’ssymdrome）患者13号染色体增加了一条，这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为1/25000。患者主要表现为小头，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，耳畸形低位，小颌，唇裂或腭裂。手似18三体综合征患者方式握拳，多指、多趾、智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是无嗅脑，整个前脑缺

6、失等。88％的患者有先天性心脏病，脾、肾、子宫等可有畸形。皮纹的特点是81％的患者掌三叉点t点更向上移，91％的第二指三叉点a点通向大鱼际，62％的有通贯手，42％的拇趾球区为胫弓纹，手指的弓形纹比例更大。2．13三体（Patau综合症）核型：47,XX(XY),+13-------------------80%（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）-----20%嵌合型：46/47，+13易位型：多为罗伯逊易位如：t(13q14q)t(13q13q)先天愚型在同卵双生中的同病率要比异卵双生高。这些都说明先

7、天愚型的发病是受遗传因素影响的。除遗传因素外，三体综合征还与环境因素有一定关系。有人调查过，21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等的发病率，随母亲的年龄增加而升高。如先天愚患者在35岁以上母亲所生的孩于发病率明显增大。因此，在提倡晚婚和计划生育的同时，要避免妇女的生育年龄过大，尤其不要超过35岁。否则，不仅带来分娩的困难，而且影响生育的质量。另外，也有人提出染色体数目异常增加与孕期季节也有一定关系。如18三体综合征，母亲冬季怀孕发病率高于其他季节。当然致病的原因很多，还有待于进一步查明。（三）XYY

8、综合征1961年，由桑德柏格（Sandberg）等首先报道，染色体组型为47，XYY，发生率为1/500～1/3000。患者主要表现为身材高大，智力正常或略低，性情刚暴，常有攻击性行为，偶伴有先天性心脏病。青春期后，多患痤疮，四肢常有关节病，性腺发育不全，隐睾、尿道下裂，多缺乏生育能力。曾报道有两例47，XYY型的男子生了两个47，XYY的男孩。一般认为这类患者是由于父亲在形成生殖细胞的第二次减数分