最新《人类遗传病》(课件)教学讲义PPT.ppt

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1、《人类遗传病》(课件)近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。什么是遗传病？b．隐性致病基因引起的：白化病：虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。苯丙酮尿症：智力低下、湿疹、皮肤抓痕及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。2、多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：在群体中发病率_________。较高

2、病例：原发性高血压冠心病：冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病。哮喘：表现为发作性咳嗽、胸闷及呼吸困难。青少年型糖尿病，旧称胰岛素依赖型糖尿病，患者必须注射胰岛素治疗，目前世界上对此病没有治愈方法。3、染色体异常遗传病①概念：由____________异常引起的遗传病。②病例：__________________、猫叫综合征。3、染色体异常遗传病①概念：由____________异常引起的遗传病。②病例：__________________、猫叫综合征。染色体3、染色体异常遗传病①

3、概念：由____________异常引起的遗传病。②病例：__________________、猫叫综合征。染色体21三体综合征调查人群中的遗传病1．目的(2)通过对几种人类遗传病的调查，了解几种遗传病的发病情况；指调查该病发病率和推测其遗传方式。2．实施调查过程划分调查小组―→确定调查课题―→实施调查―→统计分析―→写出调查报告2．实施调查过程划分调查小组―→确定调查课题―→实施调查―→统计分析―→写出调查报告3．计算人群中发病率某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。2．实施调查过程划分调查小组―→确

4、定调查课题―→实施调查―→统计分析―→写出调查报告3．计算人群中发病率某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。4．确定遗传方式既然要推测遗传病的遗传方式，是调查单基因遗传病还是多基因遗传病简单一些？单基因遗传病。1．手段：主要包括___________和产前诊断。2．意义：我国遗传病现状：发病率20%-25%。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。1．手段：主要包括___________和产前诊断。2．意义：我国遗传病现状：发病率20%-25%。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨

5、询遗传咨询假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？2．遗传咨询的内容和步骤遗传咨询身体检查，了解病史，做出诊断假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3．遗传咨询的内容和步骤遗传咨询身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，

6、他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3．遗传咨询的内容和步骤遗传咨询身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3．遗传咨询的内容和步骤遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的

7、，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3．遗传咨询的内容和步骤一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是　　（　　）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是　　（　　）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C产前诊断检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.

8、绒毛细胞检查5.基因诊断1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_______________，解读其中包含的____________________。全部DNA序列遗传信息实质：22条常染