最新异染性脑白质营养不良(1)教学讲义PPT课件.ppt

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1、异染性脑白质营养不良(1)病例摘要1男性，婴儿期发病。神经系统全面性损害，以智能及运动发育迟滞伴倒退为主。肌阵挛发作，脑电图可见癫痫样放电。双视神经损害、眼底视神经萎缩。头颅核磁示全脑萎缩，小脑为主。新生儿神经轴索营养不良Infantileneuroaxonaldystrophy(Seitelberger’sdisease)Develepermentmedicinechildneurology2002Dec:44(12)849-851NeilGordon诊断球状小体成分包括：高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚集，大量退化的胞浆内细胞器电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎

2、缩，此时眼底镜检查不能发现脑脊液蛋白正常诊断EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波间期慢波背景，2岁之后常为快波弥散的峰及复杂波EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者听觉诱发电位：逐渐加重视觉诱发电位：低幅或消失视网膜电图及神经传导速度正常诊断头MRI：脑萎缩弥漫的皮质高密度（胶质增生？）苍白球，下丘脑，黑质低密度头CT：对诊断无帮助鉴别诊断异染性脑白质营养不良(metachromaticleucodystrohy)神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronceroidlipofuscinoses)Leigh’s综合症（亚急性脑脊髓炎）(subacuteencephalomyel

3、opathy)泛酸盐激酶相关的神经元退行性变(pantothenatkinase-associatedneurodegeneration,PKAN)异染性脑白质营养不良幼儿发病，1-2岁后下肢运动及行为认知障碍眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视神经萎缩构音困难，共济失调锥体束镇及周围神经损害发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩）异染性脑白质营养不良血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙aa↑周围神经传导速度减低周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出现前6个月可诊断）尿：硫苷脂增多（1岁以上）神经元蜡样质脂褐质沉积症四型，晚发婴儿型2-4

4、岁起病运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言语障碍肌阵挛和全身性癫痫晚期可出现视神经萎缩及失明脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示脑萎缩并以小脑萎缩为主脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐质沉积泛酸盐激酶相关的神经元退行性变症状及体征与该病相仿鉴别点：脑活检：致密小体，小泡，不定形物质营养不良的轴索与tai-protein及200-kd神经微丝抗体呈强阳性反应可能的病因及治疗早期变化是神经传导异常，微管缺失及神经微丝异常可能导致神经传导失败可能与铁代谢相关治疗：无有效方法，抗癫痫等对症治疗哮病韶关学院医学院彭卫概述定义：哮病是由于宿痰伏肺，遇诱因或感邪引触，以致痰阻气逆，肺

5、失肃降,气道挛急所致发作性的痰鸣气喘痰患。发作时喉中哮鸣有声，呼吸气促困难，甚则喘息不能平卧为主要表现。源流《素问．阴阳别论篇》“起则熏肺，使人喘鸣”。《金匮要略．肺痿肺痈咳嗽上气篇》：“咳而上气，喉中水鸡声，射干麻黄汤主之”元朱丹溪首创哮喘之名，《丹溪心法．哮喘》“哮喘必用薄滋味，专主于痰”。明虞搏始把哮证与喘证区分为二证。《医学正传．哮喘》“哮以声响言，喘以气息言”。“夫喘促喉中如水鸡声者，谓之哮；气促而连续不能以息者，谓之喘”。张景岳《景岳全书．喘促》喘有夙根，遇寒即发，或遇劳即发者亦名哮喘。未发时扶正为主，既发时以攻邪为主”范围支气管哮喘、喘息性支气管炎及其它原因

6、引起的哮喘均可参考本节辨证论治。。病因病机病因主因：宿痰内伏于肺诱因：很复杂，如外邪、饮食、异味剌激，花粉吸入、劳倦、精神因素等皆可诱发哮病发作，尤以气候变化关系最为密切。病机（宿痰产生的原因）外邪侵肺→肺不布津→聚液成痰宿饮食不当痰脾不健运→聚液成痰内思虑过度伏先天不足于肾虚不能蒸化水液→聚液成痰肺肺病及肾宿风寒气痰诱饮食触痰机痰痰哮内＋七情发随升阻气劳倦伏气降气搏喘伏因异味痰升不逆击于花粉利发肺作病因：外邪、饮食、体虚（肺脾肾）——宿痰诱因:外邪、情志、饮食、劳倦病理因素：痰病机：诱因引动伏痰，痰随气升，气因痰阻，互相搏击，壅塞气道病位：肺——脾肾病性：本虚标实发作时

7、：标实为主；缓解期：本虚为主相关脏腑：肺、脾、肾预后：肺脾肾气虚——阳虚——阴阳两虚累及心——喘脱（心阳外脱）哮病发作期：邪实为主寒邪外邪（表证）饮食（里实证）热邪外邪（表证）饮食（里实证）缓解期：本虚为主肺虚脾虚肾虚证候特征１、发作时呼吸困难，喘息，喉中有哮鸣音。２、具有“夙根”，临床表现为发作性，反复性，顽固性。发病特征①发作性：当遇到诱发因素时呈发作性加重。②时间节律性：常在夜间及凌晨发作或加重。③季节性：常在秋冬季节发作或加重。④可逆性：平喘药通常能够缓解症状，可有明显的缓解期。1、主要症状：喉中哮鸣有声，呼吸气促困难