最新异染性脑白质营养不良教学讲义PPT.ppt

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1、异染性脑白质营养不良病例摘要1男性，婴儿期发病。神经系统全面性损害，以智能及运动发育迟滞伴倒退为主。肌阵挛发作，脑电图可见癫痫样放电。双视神经损害、眼底视神经萎缩。头颅核磁示全脑萎缩，小脑为主。新生儿神经轴索营养不良Infantileneuroaxonaldystrophy(Seitelberger’sdisease)Develepermentmedicinechildneurology2002Dec:44(12)849-851NeilGordon诊断球状小体成分包括：高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚集，大量退化的胞浆内细胞器电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，此时

2、眼底镜检查不能发现脑脊液蛋白正常诊断EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波间期慢波背景，2岁之后常为快波弥散的峰及复杂波EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者听觉诱发电位：逐渐加重视觉诱发电位：低幅或消失视网膜电图及神经传导速度正常诊断头MRI：脑萎缩弥漫的皮质高密度（胶质增生？）苍白球，下丘脑，黑质低密度头CT：对诊断无帮助鉴别诊断异染性脑白质营养不良(metachromaticleucodystrohy)神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronceroidlipofuscinoses)Leigh’s综合症（亚急性脑脊髓炎）(subacuteencephalomyelopath

3、y)泛酸盐激酶相关的神经元退行性变(pantothenatkinase-associatedneurodegeneration,PKAN)异染性脑白质营养不良幼儿发病，1-2岁后下肢运动及行为认知障碍眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视神经萎缩构音困难，共济失调锥体束镇及周围神经损害发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩）异染性脑白质营养不良血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙aa↑周围神经传导速度减低周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出现前6个月可诊断）尿：硫苷脂增多（1岁以上）神经元蜡样质脂褐质沉积症四型，晚发婴儿型2-4岁起病运动、

4、认知功能发育迟缓，共济失调，言语障碍肌阵挛和全身性癫痫晚期可出现视神经萎缩及失明脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示脑萎缩并以小脑萎缩为主脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐质沉积泛酸盐激酶相关的神经元退行性变症状及体征与该病相仿鉴别点：脑活检：致密小体，小泡，不定形物质营养不良的轴索与tai-protein及200-kd神经微丝抗体呈强阳性反应可能的病因及治疗早期变化是神经传导异常，微管缺失及神经微丝异常可能导致神经传导失败可能与铁代谢相关治疗：无有效方法，抗癫痫等对症治疗常见急危重症的快速识别要点与处理技巧深圳市急救中心科教培训部赵伟医生二00八年十一月16一、常见急

5、危重症的范畴17急危重症通常指病人的脏器功能衰竭，包括“六衰”；衰竭的脏器数目越多，说明病情越危重（两个以上称“多脏器功能衰竭”），而最危重的情况莫过于心跳骤停。1、脑功能衰竭：如昏迷、中风、脑水肿、脑疝形成、严重脑挫裂伤、脑死亡等。182、各种休克：由于各种原因所引起的循环功能衰竭，最终共同表现为有效血容量减少、组织灌注不足、细胞代谢紊乱和功能受损的一组综合征。休克的常见病因，可分为创伤性、失血性、失液性、感染性、心源性、过敏性、神经源性和内分泌性等类型。193、呼吸衰竭：包括急性与慢性呼吸衰竭，根据血气分析结果又可分为Ⅰ型呼衰（单纯低氧血症）、Ⅱ型呼衰（同时伴有二氧化碳

6、潴留）。4、心力衰竭：如急性左心衰竭（肺水肿表现）、慢性右心衰竭、全心衰竭和泵衰竭（心源性休克）等。205、肝功能衰竭：表现为肝昏迷，包括急性肝坏死和慢性肝硬化。6、肾功能衰竭：可分为急性肾功能衰竭和慢性肾功能衰竭（后者又称为“尿毒症”）。217、有生命危险的急危重症五种表现A.Asphyxia窒息及呼吸困难（常见胸部穿透伤、气胸或上R梗阻）B.Bleeding大出血与休克（短时间内急性出血量＞800ml）C.C1：Cardiopalmus心悸或者C2：Coma昏迷D.Dying(die)正在发生的死亡（心脏停搏时间不超过8~10分钟）22二、急危重症的快速识别要点——生

7、命“八征”（T、P、R、BP，C、A、U、S）23通过对生命“八征”的重点体格检查，来快速识别病人是否属于急危重症——T、P、R、BP，C、A、U、S。1、体温（T）：正常值为36~37℃；体温超过37℃称为发热，低于35℃称为低体温。242、脉搏（P）：正常60~100次/分、有力；同时听诊心音，心律整齐、清晰有力，未闻及杂音。3、呼吸（R）：正常14~28次/分、平稳；同时听诊双肺，呼吸音清晰一致，未闻及干湿罗音。254、血压（BP）：正常收缩压＞100mmHg或平均动脉压＞70mmHg（平均动脉压＝舒张压＋1