最新产前筛查与诊断项目培训稿-药学医学精品资料.ppt

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1、最新产前筛查与诊断项目培训稿-药学医学精品资料项目目标健全产前筛查和产前诊断网络，规范服务和技术流程，提高胎儿先天性缺陷和严重遗传性疾病检出率，减少误诊和漏诊。全面实施出生缺陷干预措施，提高出生缺陷三级预防措施人群覆盖率。重点针对新生儿重型地中海贫血、重度先天性心脏病、唐氏综合征等严重危害新生儿健康的疾病，到2015年使上述疾病的发病率在2008年基础上下降30％以上，到2020年使上述疾病的发病率在2008年基础上下降50％以上。组织架构项目技术指导单位：依法取得产前诊断资质的医疗保健机构为深圳市产前筛查和产前

2、诊断网络建设项目技术指导单位。项目实施单位：各区妇幼保健院产前筛查机构：产前诊断机构：市产前筛查和产前诊断网络建设项目技术指导专家组职责（4）产前诊断机构依法开展产前筛查和产前诊断技术服务；负责对先天缺陷可疑胎儿进行确诊，出具由2名以上经资格认定的执业医师签发的产前诊断报告，提供遗传咨询服务和医学建议。职责（5）市产前筛查和产前诊断网络建设项目技术指导专家组负责项目实施过程中的技术难题，对项目的技术指导和技术支持，及时收集、整理、分析项目的管理情况，并做出科学评估，并将检查结果向有关部门反馈，为卫生行政部门的决策

3、提供依据。深圳市产前筛查和产前诊断三级网络产前诊断机构（Ⅲ级）：依法取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构。目前深圳市具备产前诊断技术服务资格的医疗保健机构为：深圳市妇幼保健院、深圳市人民医院、北京大学深圳医院。依法开展相应的遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等产前诊断技术服务，承担全市产前筛查、产前诊断工作的技术支持。深圳市产前筛查和产前诊断三级网络产前筛查机构（Ⅱ级）：依法取得产前筛查技术服务资质的医疗保健机构为出生缺陷产前筛查机构。依法开展孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查和

4、相关的产前咨询，承担辖区产前筛查工作的技术支持。深圳市产前筛查和产前诊断三级网络高危识别机构（Ⅰ级）：具有助产技术服务资质，能提供孕期医学检查但未取得产前筛查资质的医疗保健机构为高危识别机构。应当进行孕期保健和生育知识的健康教育，发现孕产妇高危因素的，应书面告知孕妇并将同意筛查者转至产前筛查与产前诊断技术服务机构进一步检查。产前筛查和产前诊断工作流程产前筛查工作流程产前诊断工作流程规范产前筛查和产前诊断内涵建设1、开展普及预防出生缺陷知识、做好优生优育咨询指导、倡导健康文明生活方式的活动，提高群众优生优育的知识水

5、平和行为能力；2、掌握我市出生缺陷发生情况、主要出生缺陷病种及排序；3、完成唐氏综合征、神经管畸形、复杂先天性心脏病、重型地中海贫血的产前筛查、产前诊断规范方案；4、研究并建立经济适用、能在基层推广的产前筛查技术及优生遗传咨询流程和模式；规范产前筛查和产前诊断内涵建设5、建立出生缺陷高风险人群数据库和出生缺陷人群数据库；6、加强对各类技术人员的培训和考核，提高开展出生缺陷干预的技术能力和水平；7、对产前诊断技术、产前筛查技术的应用进行质量控制；8、开展产前诊断、产前筛查技术相关的科学研究,组织推广相关的适宜技术。

6、建立产前筛查和产前诊断转诊、会诊程序高危识别机构经孕期医学检查或产前筛查机构经筛查发现胎儿有患严重遗传疾病和/或严重出生缺陷风险，应书面告知夫妇胎儿患病风险、填写转诊会诊登记表并转至产前诊断机构确诊。产前诊断机构应建立绿色通道，优先为转诊病例提供产前诊断服务，对阳性病例做好登记和追踪，并及时反馈诊断结果。对疑难病征，技术专家组应及时会诊、讨论。建立产前筛查和产前诊断转诊、会诊程序经产前诊断机构确诊患严重遗传疾病和/或严重出生缺陷的胎儿，可按照夫妇意愿进行终止妊娠手术。在孕妇和/或丈夫知情同意原则下，进行引产手

7、术，同时可提取羊水或脐带血标本送产前诊断机构进行相关细胞分子遗传学分析；在知情同意原则下，尽可能开展畸形胎儿病理检查。人员培训以培训班、现场交流会等形式对产前筛查、产前诊断项目督导评估人员、管理人员和相关医技人员进行培训，包括：逐级培训：市产前筛查、产前诊断项目组对市属单位人员及各区项目单位师资培训。各区项目小组负责区级及区级以下单位人员培训。分类培训：按培训目的分为产前筛查与产前诊断管理、宣教培训班，产前筛查技术培训班，产前诊断技术提高班。短期专科进修：健康教育利用医院视频、孕妇学校、专栏开展产前诊断科普教育。

8、定期举办健康教育大讲堂，对育龄夫妇和孕妇开展唐氏综合征、地中海贫血、先天缺陷科普知识教育；开展先天缺陷筛查内容、筛查方法、筛查适宜时间科普教育。健康教育利用媒介开展预防出生缺陷的健康教育。与报社、电台、电视台等媒介联系，进行公益性广告宣传先天缺陷防治知识；与妇联、红十字会、工会等群众团体联系，开展公益性先天缺陷防治知识宣传活动；在相关社区设立宣传栏或广告栏；定期在相关社区