2011accf aha——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读

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1、2011ACCF/AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读作者:刘文玲

2、刘雯日期:3/25/20123:19:51PM点击：1654    第95期国际循环网版权所有，谢绝任何形式转载，侵犯版权者必予法律追究。　　　刘文玲刘雯北京大学人民医院　　HCM是一种有多种临床和基因表现的复杂性疾病，最新公布的ACCF/AHA临床指南强调了建立HCM中心、充分利用基因检测和遗传咨询强化HCM管理的重要性。　　临床定义和鉴别诊断　　指南进一步明确了HCM是一种不明原因的以左室肥厚为特征的疾病，且不伴有心室腔扩大，除

3、外了其他引起左室肥厚的心血管或全身疾病。基因型阳性而表型为阴性者（无明显的心肌肥厚）应高度警惕。临床上，通常认为超声提示最大左室壁厚度≥15mm可诊断为HCM，13mm至14mm为临界值，特别是伴有其他危险因素（如HCM家族史）。　　指南首次明确了儿童HCM的定义，并提出了“亚临床HCM”的概念。虽然心血管磁共振（CMR）是在诊断HCM方面使用频率逐渐增加，但目前左心室壁的厚度测量仍主要根据心脏超声。在儿童中，左心室壁增厚被定义为高于同年龄，性别，或身态儿童平均值的2个标准差（Z评分≥2）。对于基因型阳

4、性而无心肌肥厚证据者通常称为“亚临床性HCM”。　　在鉴别诊断方面，对于HCM合并高血压的患者，认为有肌小节基因突变或左心室的厚度显着增厚大于25mm或伴有SAM现象、左室流出道梗阻（LVOT）者可协助诊断HCM。除了应该与高血压心脏损害和运动员心脏鉴别以外，还应该与患有伴左室肥厚的代谢性或贮积性疾病（例如例如线粒体疾病，Febry病或突变所造成的贮积症）相鉴别，特别是婴儿和儿童以及青年人。此外，在HCM的终末期，需要与扩张型心肌病相鉴别。　　遗传的影响　　HCM被认为是由于编码肌小节和其他肌纤维蛋白基

5、因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。个体间表现的多样性与基因的异质性相关，涉及至少8个基因和1400多个突变。8个明确导致HCM的基因为β-肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I、α肌球蛋白、肌动蛋白、调节轻链和基本轻链基因。两个等位基因中一个（或单体）发生单基因突变足以引起HCM；然而，5%的HCM患者在一个基因或不同基因中有两个突变。目前证据认为与HCM临床诊断相关的绝大多数基因为编码肌小节或其相关蛋白的基因，过去50多年来所报道的大部分HCM患者均属于这些基因的突变。　　临床自然

6、病程　　HCM是一种具有多样化临床表现和过程的异质性心脏疾病，可在所有年龄组发病，从婴儿到老年人。大部分的患者可以达到正常预期寿命，他们无能力受限，也不需要特殊临床干预。然而，另一些患者，可能合并其他的并发症，导致疾病的进展和过早死亡。许多的治疗干预可以改变HCM的自然病程。并发症可能独立出现也可以伴发：　　1.心脏性猝死（SCD），原因往往是突发的室性心动过速，最常见于35岁以下的无症状年轻患者（包括竞技运动员）。　　2.以劳力性呼吸困难（伴或不伴胸痛）为特点的心力衰竭，但收缩功能无明显受损，仍为窦性

7、节律，但一小部分患者中，由于大量的瘢痕形成，出现左室重构和收缩功能障碍导致心力衰竭，进展到最后阶段。　　3.阵发性或慢性AF，可同时伴有不同程度的心力衰竭，增加了体循环血栓和致死及非致死性中风的风险。　　基因型阳性表型阴性患者临床评估的推荐意见　　对于先证者的一级亲属的进行遗传筛选，可发现有基因突变（基因型阳性）而无心肌肥厚（表型阴性）年轻的家族成员。由于HCM的临床表现通常随着年龄的增长而增加，对基因型阳性/表型阴性的个体，建议的从青春期开始（一般为12岁）定期（儿童和青少年12~18个月，成人约5年

8、）进行临床筛查（体格检查、心电图和二维超声心动图或CMR）。当家族史提示有SCD高风险时，应该对基因型阳性/表型阴性的个体定期进行心律失常的评估（运动试验或Holter心电图监测）。决定患者能否参加激烈的体育竞技运动，必须进行个体分析，并保证患者和家人充分的了解潜在的风险。　　HCM患者临床处理推荐意见　　HCM患者临床处理推荐意见图1。对于无症状的HCM患者专家组认为可以进行低强度的有氧运动（等级证据：C）。应用β阻滞剂和钙通道阻滞剂对临床终点的改变是否有效还不明确。（证据级别：C）　　药物治疗的推荐

9、意见　　I类　　1.对于伴或不伴有梗阻的HCM患者，建议应用β受体阻断药物治疗症状（心绞痛或呼吸困难），但窦性心动过缓或严重传导疾病者应谨慎使用。（证据级别：B）　　2.对于HCM患者，如果低剂量的β受体阻断药对控制症状（心绞痛或呼吸困难）无效，将剂量调整滴定到静息心率低于60~65次/分（缓慢达到可接受或推荐最大用药剂量）的剂量有效。（证据级别：B）　　3.对于β受体阻滞剂无效或有副作用和禁忌症的伴或不伴有梗阻的HCM患者，建议应用维拉帕