慢性阻塞性肺疾病tnfa和lta基因等位基因变异分析

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1、慢性阻塞性肺疾病TNFA和LTA基因等位基因变异分析作者：张瑛琪卢宝全作者单位：唐山市工人医院呼吸内科,河北唐山063000【摘要】研究中国北方汉族人群中TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺疾病（COPD）相关联。方法以50例COPD患者为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法研究TNF超家族基因（TNFA和LTA）等位基因变异分布。结果COPD组TNFA基因多态性位点-308G/AAA基因型频率明显高于对照组（P0.01）,OR值为10.756（95%CI为9.875～12.640）;COPD

2、组-308G/A多态性位点A等位基因频率明显高于对照组（P0.01）；COPD组LTA基因+252A/G多态性位点AG基因型频率明显高于对照组（P0.01），OR值为4.373（95%CI为3.301～6.872）。COPD组TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率明显高于对照组（P﹤0.05）。2组间LTA基因+252A/G多态性位点G等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05)。结论中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联。【关键词】慢性阻塞性肺疾病TNFA基因LTA基

3、因遗传多态性TheanalysisofTNFAandLTA-geneallelevariationinCOPDpatientsZHANGYingqi，LUBaoquan(DepartmentofRespiration,WorkersHospitalofTangshan,Tangshan,Hebei063000,China)Abstract:ObjectiveToinvestigatewhetherTNF-geneallelevariationisassociatedwithchronicobstructivepulmonarydiseas

4、e(COPD)ofHanpopulationinnorthernChina.Methods50casesofCOPDwereselectedassubjectsforTNF-superfamily-gene(TNFAandLTA)allelevariationdistributionbythemethodofpolymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP).ResultsComparedwiththecontrolgroup,①COPDgroup

5、hadahigherfrequencyofAA-genotypeatTNF-genepolymorphismspacepoint-308G/A(P0.01),ORvaluewas10.756(95%CIas9.875-12.640);②COPDgrouphadahigherfrequencyofAallelegenotypeat-308G/Apolymorphismspacepoint（P0.01）;③COPDgrouphadahigherfrequencyofAGallelegenotypeatLTA-gene+252A/Gpolymo

6、rphismspacepoint(P0.01),ORvaluewas4.737(95%CIas3.301-6.872);④COPDgrouphadhigherfrequencyofTNFA-geneGGnormalgenotypeandLTA-geneAGhybridgenotype(P0.05).⑤NosignificantdifferenceinfrequencyofGallelegenotypeatLTA-genepolymorphismspacepoint+252A/GwasfoundbetweenCOPDgroupandthec

7、ontrolgroup(P＞0.05).ConclusionTheLTA-geneallelevariationandtheTNFA-genepolymorphismvariationareassociatedwithCOPDinHanpopulationinnorthernChina.Keywords:chronicobstructivepulmonarydisease;TNFAgene;LTAgene;geneticpolymorphism慢性阻塞性肺疾病（chronicobstructivepulmonarydisease,COPD

8、）是内科系统常见病、多发病，慢性炎症是COPD发病过程中的重要特征。参与肺部炎症调节的细胞因子在COPD发病过程中起重要作用。肿瘤坏死因子-(tumornecrosisfactor-,TNF-