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1、苯丙酮尿症2苯丙酮尿症氨基酸代谢障碍病常染色体隐性遗传发病率：不同国家和地区不同我国：1/16500国外：1/6000~25000病因由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。苯丙酮尿症病因PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKUisoneofthecommondiseaseinAAmetabolismanditisautosomalrecessivelnheritance.)典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟
2、化酶(codedby12q22-q24.1)。(TypicalPKU:lackofphenylalanine–4–hydroxylasel)非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(AtypicalPKU:lackofcoenzyme)发病机理（1）苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸四氢生物蝶呤（辅酶）苯丙酮酸多 巴苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺肾上腺素去甲肾上腺素发病机理（2）鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸环化水合酶三磷酸二氢新蝶呤6丙酮酰四氢蝶呤6丙酮酰四氢蝶呤合成酶四氢生物呤二氢生物蝶呤还原酶二氢生物蝶呤临床表现(1).㈠神经系
3、统症状：智低、癫痫、兴奋多动、肌张力高、腱反射亢进。.㈡呕吐、喂养困难、湿疹。.㈢毛发、皮肤及虹膜色素减少。.㈣尿和汗有特殊发霉气味。典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。临床表现(2)诊断-1尿三氯化铁试验2，4，二硝基苯肼试验Guthrie细菌生长抑制试验国际通用新生儿筛查法较大儿童筛查法血苯丙氨酸浓度测定：确诊依据尿蝶呤分析：鉴别各型酶学诊断基因诊断：DNA分折诊断-2治疗（1）1.饮食控制原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食方法：（1）低苯丙氨酸饮食：苯丙氨酸需要量：2个月以下50~7
4、0mg/kg.d3~6个月40mg/kg.d2岁25~30mg/kg.d4岁以上10~30mg/kg.d低苯丙氨酸奶粉母乳低苯丙氨酸食谱（2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L（3）终止饮食治疗年龄治疗（2）非典型：加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。新生儿筛查对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。小结苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗
5、、可预防智低.思考题1.新生儿期筛查苯丙酮尿症有何临床意义？2.如何指导治疗苯丙酮尿症?谢谢!A1型题1．21三体综合征核型分析最常见的是A．标准型B．D/G易位型C．G/G易位型D．嵌合体型E．白血病2．苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是A．肌张力减低B．头发黄褐色C．皮肤白皙D．智力低下E．伴有惊厥3．苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外A．生后4个月左右,才发现智力低下B．可有抽搐发作或脑性瘫痪C．头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味D．皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹E．特殊面容,四肢粗短A2型题1．九个月男孩,反复抽搐4次,智力
6、差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?A．血T3.T4,TSHB．染色体检查C．尿三氯化铁试验D．脑电图E．腕部摄片2．女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为A．先天性心脏病B．21-三体综合征C．先天性甲状腺功能低下症D．苯丙酮尿症E．垂体发育异常3．2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是:A．酪氨酸羟化酶缺乏B．
7、二氨喋啶还原酶缺乏C．苯丙氨酸羟化酶缺乏D．过氧化酶缺乏E．碘化酶缺乏4．5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致?A．染色体重叠B．染色体缺失C．染色体倒位D．染色体重复E．染色体易位5．患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?A．呆小病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．粘多糖Ⅰ型病E．婴儿痉挛症6．1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检
8、查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:A．经常伸舌B．皮肤粗糙C．表现呆滞D．眼距宽E．双侧通贯掌7．27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外?A．夫妇双方应进行染色体检
