苯丙酮尿症的护理教学内容.ppt

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1、苯丙酮尿症的护理一、病因由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。典型型：由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）所致BH4缺乏型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶BH4所致BH4是由鸟苷三磷酸环化水解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成、二氢生物蝶呤还原酶催化而合成三、临床表现出生时一般正常，通常在3-6个月时初现症状，1岁时症状明显。主要表现:智能低下、惊厥发作、色素减少（一）神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常行为异常：兴奋不

2、安、多动、忧郁、孤僻癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进BH4缺乏型:神经系统症状出现较早且严重：常见肌张力减低、嗜睡和惊厥；不经治疗常在幼儿期夭折。（二）外观：毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。湿疹较常见。（三）尿液、汗液有鼠尿臭味。四、诊断本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。1、新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中

3、心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。2、尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿

4、童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。4、尿蝶呤分析应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤

5、的比值增高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。五、预防避免近亲结婚开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中喋呤等方法对其胎儿进行产前诊断5、酶学诊断PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。6、DNA分析改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。六、治疗方案诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效

6、果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（

7、2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。六、护理诊断1.生长发育改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。2.有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的刺激有关。3.焦虑（家长）与患儿疾病有关。七、护理措施1.饮食控制低苯丙氨酸饮食，其原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要量又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）。饮食治疗成功与否直接影响到

8、患儿智力及体格发育，因此必须制定周密计划。应今早在3个月以前开始治疗，超过1岁以后开始治疗，虽可改善抽风症状，但智力低下是不可逆转的。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白饮质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等含蛋白质高的食物。治疗时应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸浓度，同时注意生长发育情况。饮食控制应至少持续到青春期以后。2.皮肤护理勤换尿布，保持皮肤干燥，对皮肤