苯丙酮尿症患儿的护理ppt课件

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1、遗传代谢病苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率QCC成果汇报概述苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中，肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出属常染色体隐性遗传病美国1:14000日本1:60000我国发病率1：11000北方高于南方一、苯丙氨酸（PA）来源及作用1、必需氨基酸（200~500mg)：食物吸收2、体内合成蛋白质和酪氨酸二、发病类型1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH)2、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶临床表现出生时都

2、正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显1、神经系统：智能发育落后是突出表现,多动、癫痫，肌张力增高等2、皮肤毛发表现：因黑色素合成不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼”3、其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味”呕吐、喂养困难。智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色7头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色湿疹样皮疹实验室检查酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶学分析和基因检测可确诊。测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度：串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比

3、值及甘氨酸水平增高；气相色谱－质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可诊断。其他辅助检查：脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断.主要通过数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病.气相色谱法–质谱法联用是一种结合气相色谱和质谱的特性，在试样中鉴别不同物质的方法。新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量>0.24mmol/l时，应予警惕是早期发现此病的有效手段新生儿

4、筛查缺乏特异的治疗方法急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要时进行腹膜透析和血液透析。治疗原则：一旦确诊，立即积极治疗治疗开始时年龄愈小，效果愈好饮食疗法是PKU主要治疗治疗目的：防止智力落后饮食控制开始时间与智力发育的关系饮食控制开始时间智力发育情况2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5岁严重智力低下方法（一）经典PKU治疗：1．低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦Ⅱ号，维康营养粉、北京维思多奶粉。2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。3．低苯丙氨酸膳食：如

5、米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。4．应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。患儿饮食疗法方案的选择（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。（2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品（3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品第一步按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸不同年龄患儿PKU营养

6、素需要量年龄总热量(kal/kgd)蛋白质(g/kgd)苯丙氨酸(mg/kgd)＜3个月1102.5-270-53-6个月1102.5-260-406-12个月1102.5-250-301-2岁1002-1.540-202-3岁1002-1.535-204-7岁90-801.5-1.035-15食谱制定PKU绿色食物：可自由选择类别名称名称名称名称水果苹果西瓜梨桃荔枝葡萄（干）草莓橄榄芒果山竹木瓜菠萝杏生姜小蜜柑黑加仑樱桃黑莓毛叶番荔枝西洋李子无花果柚青梅番石榴桔罗望子当归橙梅干果馅醋栗蔬菜青菜萝卜西红柿茄子南瓜洋葱蘑菇黄瓜木薯水芹甘蓝莲花白小茴香大

7、头菜秋葵辣椒、胡椒韭菜红薯类别名称名称名称名称谷类藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶冻粉糖类各种糖、果酱白糖红糖麦芽糖砂糖冰糖蜂蜜脂类猪油黄油（不含牛奶）植物油奶油其他咖喱粉醋芥末PKU绿色食物：可自由选择PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称含50mgPhe的量备注乳制品蛋白质1g母乳初乳37ml，成熟乳90ml牛奶30ml蛋类鸡蛋1/6个米米（未加工）15克米饭45克米粥90克谷类脆玉米片15克脆米饼15克面粉15克麦片10克PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称含50mgPhe的量备注蔬菜土豆、土豆片45克烤土豆55克土豆泥80克煮

8、甜薯60克鲜竹笋60克玉米棒55克（4cm长）水煮菠菜35克水煮豌豆30克冷冻蔬菜30克PKU红色食物：不能