苯丙酮尿症ppt课件

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1、苯丙酮尿症Phenylketonuria(PKU)1【概述】苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于体内苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。常染色体隐性遗传，也称酶病。【概述】临床主要表现2智能低下惊厥发作色素减少早期诊断、合理的饮食是挽救患儿的关键【发病机制】一、苯丙氨酸（PA）来源及作用1、必需氨基酸：食物吸收2、体内合成蛋白质和酪氨酸二、发病类型1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶活性（PAH）2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。

2、3三、苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸1/3蛋白质GTP酪氨酸＋BH42/3PAHGTP-CH6-PTSDHPR甲状腺素肾上腺素黑色素【临床表现】一、神经系统智能落后、多动、癫痫等二、外貌黑色素不足：毛发，皮肤和虹膜色泽变浅5三、其他常见：呕吐、皮肤干燥、湿疹尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸）四、检查脑电图：80%有异常，高峰节律紊乱，灶性棘波CT和MRI：弥漫性脑皮质萎缩6智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色7智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色89【诊断】原则：尽早诊治，以免神经系统不可逆损害。方法：

3、实验室诊断一、新生儿期筛查纸片法比色定量测定法苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4ml/dl）有意义*新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法10二、尿三氯化铁试验*不能用于新生儿，用于较大儿童特异性差【治疗】为少数可治性遗传代谢病之一原则：一旦确诊，立即积极治疗治疗开始时年龄愈小，效果愈好饮食疗法是PKU主要治疗11一、低苯丙氨酸饮食目前市场有生产的PKU奶粉出售持续时间：青春期后12二、补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA（在饮食疗法基础上）适于BH4缺乏患儿三、观察指标＜6月：每周测PA二

4、次＞6月：每月测PA二次维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl)13四、低PA饮食不良反应低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等饮食疗法的原则：1.使PA浓度不致过高2.又要保证患儿生长发育所需【疗效判断】经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色。智力低下：效果不明显。14【预后】开始治疗时间与预后有关症状出现之前：智力发育接近正常生后6m开始：大部分有智力低下4-5y后开始：智力障碍难以恢复，可减轻癫痫发作和行为异常15【预防】一、避免近亲

5、结婚二、开展新生儿筛查三、产前诊断小结苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。【思考题】1.新生儿期筛查苯丙酮尿症有何临床意义？2.如何指导治疗苯丙酮尿症？先天性甲状腺功能低下症congenitalhypothyroidism广东医学院儿科教研室张振华1【概述】2甲状腺功能减低症原发性甲低先天性散发性地方性继发性甲低（中枢性）获得性一、定义甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷，引起的临床综合征。临床表现：代谢水平低下体格和智能发育障碍二、甲状

6、腺激素的合成与释放1.甲状腺激素:T3、T4原料:碘、酪氨酸2.合成与释放Iˉ过氧化酶I°酪氨酸＋碘化酶单碘酪氨酸双碘酪氨酸缩合酶T3T4TRHTSH释放甲状腺滤泡上皮C三、甲状腺激素的生理功能1.产热2.促进生长发育和组织分化3.影响机体代谢过程4.促进神经系统发育和功能调节5.影响消化系统功能甲状腺功能不足:代谢障碍、生理功能下降生长发育迟缓、智能障碍【病因】一、散发性sporadic1、先天性甲状腺发育不全或不发育2、甲状腺素合成障碍3、促甲状腺激素缺陷⑴垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍⑵下丘脑

7、分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍【病因】—sporadic4、甲状腺或靶器官反应性低下5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月内消失）【病因】地方性-碘缺乏目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。【临床表现】—散发性一.新生儿期症状:三超:过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血

8、压低、反应低、肌张力低【临床表现】—散发性二、典型症状、体征（半年后）1、特殊面容、体态⑴面容：眼距宽、鼻梁塌；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短⑵体态:身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.5【临床表现】—散发性2、智力低下3、生理功能低下四少-少食、少哭、少动、少汗五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低【临床表现】—散发性治疗3个月后11个月患儿特殊面容鼻梁塌眼距宽口张唇厚舌外伸眼