苯丙酮尿症ppt课件

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1、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致氨基酸代谢病。属常染色体隐性遗传.临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。我国发病率约为1/16500。苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查A．染色体核型分析B．血清T3、T4测定C．血浆游离氨基酸分析D．骨骼X线检查E．尿液粘多糖检测苯丙酮尿症属A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传发病机理本病按酶的缺陷不同可大致分为典型和非典型（BH4缺乏）两种典型PKU是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4羟化

2、酶（PAH）所致，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺陷所致A.鸟背三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶岭还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶BH4细胞缺乏型PKU：BH4细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺。5-羟色胺等重要神经介质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6-PTS缺陷所致临床表现患儿出生时都正常，通常在3-6个月

3、时始初现症状，1岁时症状明显。苯丙酮尿症患儿初现症状通常在A.生后1～2个月B.生后3～6个月C.生后7～9个月D.生后10～12个月E.生后1～3岁一、神经系统：以智能发育落后为主可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症神经系统表现主要为A．行为异常B．癫痫小发作C．智力发育落后D．肌张力增高E．腱反射亢进二、外貌患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。三、其它呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿味。男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，

4、头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪诊断（一）新生儿期筛查新生儿喂奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(20mg/dl)以上.目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是A.尿三氯化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4-二硝基苯肼试验D.血游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析（二）尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯

5、肼试验一般用作较大儿童的初筛.（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析提供生化诊断依据,鉴别其它可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做A.Guthrie细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定（四）尿蝶呤分析：可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患

6、儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少PAH仅存在于肝细胞中,因而它的活性检测比较困难.其它3种的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢

7、肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症诊断一旦肯定，应立即予以积极治疗，治疗开始时年龄越小，效果越好治疗（一）低苯丙氨酸饮食特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白质食物为主（淀粉、蔬菜、水果）。每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维持到青春期以后.（二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA苯丙酮尿症最重要的治疗原则是A、限制蛋白质摄入B、

8、大量维生素C、补充5-羟色胺D、限制苯丙氨酸摄入E、对症处理苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上