一轮复习人教版必修2第5章第3节-人类遗传病ppt课件.ppt

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1、第3节　人类遗传病先天性疾病：先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。家族性疾病：是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病。家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维

2、生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一、人类常见遗传病的类型(连线)判断正误(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。(　　)(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(　　)(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　　)答案：(1)×(2)×提示：遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。(3)×提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。2．判断正误。(4)不携带遗传病基因

3、的个体不会患遗传病。(　　)(5)先天性疾病都是遗传病？()答案：(4)×不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(5)×先天性疾病不一定都是遗传病。先天性心脏病，是由于母亲妊娠前三个月感染风疹病毒造成的，不是遗传物质改变造成的。二、人类遗传病的类型和特点特别提醒：(1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。（一）遗传咨询的内容和步骤：1.身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断；2.分析；3.推算出后代的；4.向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。家庭病史遗传病的传递方式再

4、发风险率终止妊娠产前诊断三、遗传病的监测和预防产前诊断是在胎儿，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及（最可靠），确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三）产前诊断出生前羊水检查B超检查基因诊断（四）优生措施1、是优生最简单有效的方法，可大大降低子代患的概率。2、提倡适龄生育。禁止近亲结婚隐性遗传病三、遗传病的监测和预防由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带

5、5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。隐性致病基因纯合的机会增加婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致。√×√√判断正误1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断，它的意义是在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。(　　)2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　　)

6、3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(　　)4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(　　)羊水检查：羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形,可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断先天性代谢缺陷的疾病。这些婴儿脱落的细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解

7、胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病；B超检查：可以有效发现胎儿畸形；基因诊断：核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。已有多种传统的遗传性疾患的发病原因被确定为特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症：可进行基因诊断。注意事项1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2、调查某种遗传病的发病

8、率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。四、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图四、调查人群中的遗传病3．发病率与遗传方式的调查四、调查人群中的遗传病四、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2．意义：认识到人类