生物：5.3《人类遗传病》PPT课件(新人教版-必修2).ppt

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1、第五章《基因突变及其他变异》第三节《人类遗传病》1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.一、人类遗传病概述3、类型:1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病2、原因:一是染色体变异；二是基因结构改变；三是遗传物质与环境的共同影响（一）单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性基因病常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性基因病常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症2、种类

2、：1、概念：由多对等位基因控制。常表现出以下特点①家族性聚集现象②容易受环境影响③在群体中发病率高④无明显显隐性⑤多对基因累加作用。（二）多基因遗传病2、种类：目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂（兔唇）无脑儿冠心病哮喘病原发性高血压精神分裂症青少年型糖尿病。（三）染色体异常遗传病1、概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良2、种类：果蝇性别决定畸变果蝇性别决定畸变——果蝇性别与Y染色体有无、数目无关，而是由X

3、染色体与常染色体组成的比例决定。当：X:A=1雌性X:A=0.5雄性X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(intersex)；并伴随着生活力、育性下降。典例果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生同源染色体不分开的现象，因此常常出现性染色体异常的果蝇，出现不同的表现型，如下表所示。可育由Y染色体决定，X染色体的个数决定性别人类和果蝇的性别畸形的比较为探究果蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上，摩尔根做了下列杂交实验。让白眼雄果蝇和红眼雌果蝇交配时，后代全是红眼果蝇；让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇交配时，子代雄性果

4、蝇全是白眼，雌性果蝇全是红眼。但他的学生用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，子代中有少数例外，大约每2000个子代个体中，有一个白眼雌果蝇或红眼雄果蝇，该红眼雄果蝇不育。（1）请用遗传图解解释Morgan的实验结果（设有关基因为B、b）（2）请用相应文字和图解棋盘法），解释Bridges实验中为什么出现例外。说明：在XbXb（白眼♀）减数分裂形成卵细胞过程中，少数的初级卵母细胞中的两个X染色体不分离，进入到次级卵母细胞中，或进入到极体中，因而产生含两个X染色体的卵细胞（XX）或不含X染色体的卵细胞（O），分别与XBY（红眼♂）产生的正常精子结合，产生了例外子代。

5、3、遗传病的特点先天性终生性遗传性4、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系出生时已表现出来的疾病一个家族中多个成员表现为同一种病能够在亲子代间遗传的疾病可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质改变无关遗传物质改变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有疤痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症常染色体X染色体甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者aaXBX

6、B或aaXBXb1/83/8发生了基因突变（或发生了突变）常染色体隐性伴X显性伴Y二、遗传病的危害与优生危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。1、我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的

7、遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染2、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。3、优生的措施1、禁止近亲结婚：２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：４、产前诊断1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指祖父母、外祖父母以下同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。科学

8、推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，