必修2 第5课时 第3节人类遗传病.ppt

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1、基因突变及其他变异第5章第3节　人类遗传病1．概念：通常是指由于①______________的改变引起的人类疾病。遗传物质一对等位基因显性致病基因隐性致病基因(2)多基因遗传病两对以上等位基因发病率青少年型糖尿病染色体二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括⑨___________和⑩_____________。2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)了解⑪____________。(2)分析遗传病⑫____________。(3)推算出后代的⑬____________。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如⑭_

2、___________、进行⑮____________等。遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断(5)产前诊断①方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断。②优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿；优生的重要措施之一。三、人类基因组计划1．目的：测定⑯_________________________________，解读其中包含的遗传信息。2．结果：人类基因组大约有⑰________个碱基对，已发现的基因约为⑱________________。3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾

3、病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列31.6亿2.0万～2.5万个1．常见人类遗传病的分类及特点常见人类的遗传病名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等多指、并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病名称特点典型病例单基因遗传病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、

4、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象，易受环境因素影响，在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征，21三体综合征性染色体病性腺发育不良2．染色体异常遗传病病例分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性

5、疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(2)后天性疾病不一定不是遗传病用集合的方式表示遗传病与三类疾病的关系如下：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③

6、④C．①②③D．①②③④解析本题考查的是遗传病的特点：所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生异常(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征：若是一种隐性遗传病，则①一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，可能是由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体多了一条，不携带致病基因也患遗传病。答案D下列关于遗传病的说法中正确的是()A．伴X染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配

7、，所生儿子一定患病B．线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为1/2D．伴X染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因【答案】D【解析】伴X染色体隐性遗传病，男患者与表现型正常女性婚配，所生儿子不一定患病；线粒体DNA异常导致的遗传病能通过母亲传给所有后代；常染色体显性遗传病中，男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为1/2；伴X染色体隐性遗传病中，患病女性一定将X染色体上致病基因传递给后代，但后代不一定患病。1．遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、

8、建议。2．产前诊断(重要措施)在胎儿出